Soliterna oblika prirojene disfunkcije nadledvične skorje

Kongenitalna disfunkcija nadledvične skorje (ADCD) (adrenogenitalni sindrom (AGS), prirojena hiperplazija nadledvične žleze)) - nastane zaradi kršitve sinteze kortizona in hidrokortizona v nadledvični skorji, povečanega adrenokortikotropnega hormona s strani hipofize. Trenutno je opisanih 7 oblik bolezni. V 95% primerov je VCD posledica pomanjkanja encima 21-hidroksilaza [1]. Gen CYP21, ki kodira encim 21-hidroksilaza, se nahaja na kratkem kraku 6. kromosoma [2].

Kot posledica napake v proizvodnji 21-hidroksilaze se zmanjša sinteza kortizola, ki s povratnim mehanizmom spodbudi proizvodnjo ACTH v hipofizi. To vodi v hiperplazijo nadledvične skorje, kjer se intenzivno proizvajajo tisti hormoni, katerih sinteza ni motena - večinoma androgeni. Nastane veliko vmesnih produktov sinteze kortizola, na primer 17OH-progesteron (17-SNP), ki ima natriuretični učinek. Sinteza kortizola in aldosterona ostaja nizka. To zagotavlja kliniko motenj presnove elektrolitov - povečano izločanje natrija, kloridov, hiperkalemija. Obstajajo klasične: viril in soljenje ter neklasične oblike VDKN. Težje stanje bolnikov je pogosteje opaženo pri posameznikih s solno obliko [3; 4]. Pozno diagnoza, napačna in nepravočasna terapija prinašajo resne posledice, vse do smrti otroka. Smrtnost novorojenčkov zaradi krize brez soli brez diagnoze je bila od 4 do 10%, napačna določitev spola pri deklicah - do 10% primerov [5; 6].

Neonatalni presek klasične oblike VDKN je bil prvič po svetu uveden v ZDA leta 1977, v Rusiji pa od sredine leta 2006 [7–9]. Razširjenost pomanjkanja 21-hidroksilaze v svetu, izračunana glede na presejalne preglede novorojenčkov, je 1 primer na 14.000 živorojenih otrok, v Rusiji - 1: 9500, Orlovska oblast - 1: 9250 [10], Republika Saha (Jakutija) (RS (Y)) - 1: 14602. Pregledi v novorojenčkih v Republiki Sakha so bili izvedeni v letih 2006–2007. Spodaj je nekaj preglednih rezultatov (preglednica 1) in kliničnih oblik VCD pri otrocih z MS (I) (tabela 2) [11].

Nekaj ​​rezultatov pregleda pri novorojenčkih za odkrivanje prirojene hiperplazije nadledvične žleze pri novorojenčkih v Republiki Saha (Jakutija)

Število živorojenih otrok

Število pregledanih novorojenčkov

Delež novorojenčkov s presejalnimi testi

Klinične oblike prirojene hiperplazije nadledvične žleze pri MS (I)

Pravočasna diagnoza in zdravljenje lahko bolnikom z VCD izboljšajo kakovost življenja in socialno prilagajanje [12; trinajst].

Namen študije je bil prikazati klinični primer prirojene disfunkcije nadledvične skorje solne oblike pri enomesečnem dojenčku z virilizacijo zunanjih spolnih organov..

Materiali in raziskovalne metode. Podatki kliničnega opazovanja otroka s prirojeno disfunkcijo nadledvične skorje solne oblike, ki je bil na bolniškem pregledu in zdravljenju na Oddelku za otroško endokrinologijo in gastroenterologijo (ODEG) pediatričnega centra (MPC) GAU RS (Y) "Republiška bolnišnica št. 1 - Nacionalni center za medicino" (" RB št. 1 - NTC ").

Rezultati opazovanja. Deček S., Rus, kraj prebivališča Mirny okrožje RS (Y), od 6. nosečnosti, 3 rojstva. Ta nosečnost je potekala v prvi polovici z zmerno toksikozo, grožnja odpovedi v zgodnjih fazah, v drugi polovici - z grožnjo prezgodnjega poroda. V zadnjem trimesečju nosečnosti je bila mati otroka bolniško obravnavana v perinatalnem centru Republike Belorusije št. 1 - NTC zaradi grožnje prezgodnjega poroda. Antenatalno je po podatkih matere glede na ultrazvok spol otroka opredelil kot ženski. Porod v pravočasni okrožni bolnišnici Mirny, neodvisen. Rodil se je deček, telesna teža ob rojstvu 4180 g, telesna dolžina 56 cm, ocena Apgarja 8/9 točk. Obseg glave 36 cm, obseg prsnega koša 36 cm. Nanesemo na prsni koš v porodni sobi, vzamemo prsni koš, sesanje je aktivno. Popkovina je izginila 4. dan, rana se je zacelila brez zapletov. Izpraznjen 7. dan s telesno maso 3765 g. Dojenje do 3 tednov. Preventivna cepljenja: proti hepatitisu B-1 prvi dan po rojstvu, BCG 4. dan - v bolnišnici. 5. dan v porodnišnici so opravili presejalni test za novorojenčke, zaradi pomanjkanja reagentov v medicinsko-genetskem laboratoriju Republike Belorusije št. 1 - NTC v Jakutsku, ni bilo rezultatov. Alergijska anamneza je mirna. Dednost se ne obremenjuje. Družina ima tri otroke, dva starejša sta zdrava.

Od 2. dneva življenja občasno bruhajte vodnjak, zaprtje. Že od 3. tedna dalje je mati opazila, da otrok ne pridobiva telesne teže, in uvedla 30 ml hipoalergenske mlečne formule NAN. Po uvedbi dopolnilnega hranjenja je otrok po vsakem hranjenju začel bruhati, ni dobro sesal in pojavil se je zaprtje. Zmes „NAN“ je nadomestila s „Semilak“, izboljšav ni bilo. Nato so preizkusili še dve mešanici, otrok je še naprej pljuval. V starosti 29 dni je otrok postal letargičen, slabo je sesal prsi, veliko spal. Pojavljalo se je pogosto bruhanje vodnjaka, ohlapni stolčki 2-krat na dan, telesna temperatura se je zvišala na 37,3 ° C. Lokalnega pediatra so poslali na hospitalizacijo na otroški oddelek mestne bolnišnice z diagnozo SARS.

Zunanje genitalije deklice z VDKN. Ščegetavček je v obliki penisa. Majora sramnih ustnic tvori prepognjeno skrotum (5. stopnja virilizacije po Praderju)

Na oddelku bolnikovo stanje ocenjujejo kot zmerno. Telesna teža 3800 g. Na pregled se odzove jok, glasno kriči. Koža, vidne sluznice so čiste, bledo rožnate barve. Žrelo je zmerno hiperemično. V pljučih puberileno dihanje, ni piskajočega piska, NPV 36 na minuto. Srčni zvoki so ritmični, zvočni, srčni utrip 130 na minuto. Trebuh je zmerno otekel, na voljo je palpacija. Jetra štrlijo z roba kostnega loka za 1 cm, vranica ni otipljiva. Stol je kašast, rumen. Diureza se zmanjša. Diagnosticirano s perinatalno poškodbo osrednjega živčevja mešane geneze, sindromom depresije, podhranjenostjo 2. stopnje, akutno respiratorno virusno okužbo, akutnim faringitisom.

Prvi dan hospitalizacije se je telesna temperatura zvišala na 37,8 ° C, nadaljnjega zvišanja temperature ni bilo. Hranjenje iz stekleničke po 40 ml vsake 2 uri ni pljuvalo. Stol je vsakdanji, kašasto rumen. Po 2 dneh je s povečanjem volumna enkratnega hranjenja na 60 ml začel močno pljuvati, dvakrat je bruhal vodnjak, postal letargičen. Diagnosticirali so mu prirojeno pilorično stenozo, opravili so anketno radiografijo trebušnih organov s kontrastom. Telemedicinsko posvetovanje so opravili pediatrični kirurgi pediatričnega centra (MPC) Republike Belorusije št. 1 - SCI, prirojena pilorična stenoza je bila izključena.

Preiskava je bila izvedena: hemogram (levkociti 7,3 * 109 / l, HB 157 g / l, vbodni nevtrofilci 1%, segmentirani 20%, limfociti 69%, eozinofili 9%, monociti 1%, ESR 3 mm / h), skupaj analiza urina (ketonska telesa ++), biokemijska analiza krvi (zvišana raven bilirubina 43,7 µmol / L, zaradi posredne frakcije 35,5 µmol / L), EKG, ECHO-KG (odkrito je odprto ovalno okno), ultrazvok trebušnih organov votline, ledvice, nevrosonografija (povečana ehogenost sprednjih periventrikularnih odsekov stranskih ventriklov), rentgen prsnega koša (povečan pljučni vzorec).

Zdravljenje je potekalo: infuzijsko zdravljenje, supozitorije Viferon, Cefotaxime, Cortexin, Cikloferon. Stanje se ni izboljšalo, otroka so premeščali na hranjenje po 20 ml vsake 2 ure, telesna teža ni pridobila. Na otroškem oddelku je bil deček 8 dni. Pred odvajanjem je bila telesna teža 3765 g. Za nadaljnji pregled in zdravljenje so ga poslali na MPC RB št. 1 - SCI z glavno diagnozo: beljakovinsko-energetska podhranjenost, podhranjenost stopnje 2; pilorospazem; obdobje okrevanja perinatalne poškodbe centralnega živčnega sistema hipoksično-ishemičnega izvora, inhibicijski sindrom. Sočasna diagnoza: prirojena malformacija genitourinarnega sistema: hipospadija, dvostranski kriptorhidizem; ARVI, akutni faringitis.

V starosti 1 meseca, 6 dni, je bil otrok sprejet na oddelek za otroško endokrinologijo in gastroenterologijo (ODEG) Republiškega otroškega centra št. 1 - NTC. Pritožbe ob prejemu slabega apetita, bruhanje po skoraj vsakem hranjenju ne pridobi telesne teže. Stanje otroka je resno. Zavest je jasna. Telesna teža 3950 g, dolžina telesa 56 cm, rast SDS 0,92, SDS BMI -1,61, telesna površina 0,26 m2. Motorna aktivnost je zmerno zmanjšana. Zgradba - normostenična. Apetit je zmanjšan. Spanje je mirno. Koža je čista, bledo roza barve. Zvišanje telesne temperature na 37,7 ° C. Vidne sluznice so čiste, žrelo mirno. Periferne bezgavke niso otipljive. Prsni koš je simetričen. Tolkala nad pljuči čist pljučni zvok. Puerile dihanje, brez sopenjanja, NPV 34 na minuto. Zvoki srca so jasni, ritmični. Ni patoloških hrupov. Srčni utrip-128 utripov na minuto Trebuh ni povečan, mehko na palpaciji. Jetra +1 cm od pod robom obhodnega loka, rob je elastičen. Vranica ni otipljiva. Stol je vsakdan, kašast do 1-2 krat na dan, rumen. Uriniranje ni oslabljeno. Zunanje genitalije so oblikovane glede na moški tip, testisi v skrotumu so odsotni.

Hranjenje z mikroblasti je predpisala mešanica "Prenan", vendar je otrok še naprej pogosto bruhal. Postavljen je bil centralni venski kateter za infundiranje, antibiotična terapija..

Četrtega dne, ko je bil v bolnišnici, je otrok pregledal pediatrični endokrinolog, VCD, sum na obliko virila (virilizacija zunanjih spolnih organov v skladu s Prader 5. stopnjo) (slika). Priporočen hormonski profil, ultrazvok medeničnih organov, nasvet specialista: genetika, urolog, ginekolog.

Podatki o pregledu: pri hemogramu levkocitoza (19,1 * 109 / l), blaga normokromna anemija (hemoglobin 94 g / l), zmerna eozinofilija, trombocitoza. Motnje elektrolitov: povišana raven kalija (6,9 mmol / L), hiponatremija (126,0 mmol / L), hipokalcemija (0,75 mmol / L), hipokloremija (93 mmol / L). Hormonski profil: povišana raven 17-SNP (64,35 nmol / L) (normalno za dojenčke do 30 nmol / L), stresna hiperkortizolemija (1352,70 nmol / L), hiperprolaktinemija (614,28 mI / ml), hipotestosteron ( 0,46 nmol / l), zvišanje ravni renina (296,1 pg / ml s hitrostjo 4,4-46,1) in aldosterona (875,71 pg / ml pri hitrosti 25-315), normalna raven LH, FSH, ACTH, TTG, brez T4. Ultrazvok medeničnih organov je razkril maternico s prilogami, v desnem jajčniku je bil vizualiziran prevladujoči folikul. Kariotip - 46, XX. Otroka so posvetovali s specialisti: pediatrični kirurg, porodničar-ginekolog, ortoped travmatolog, genetik. Glavna diagnoza je bila postavljena: prirojena disfunkcija nadledvične skorje (adrenogenitalni sindrom), oblika soli, urogenitalni sinus; sočasna diagnoza: funkcionalne motnje črevesja z zaprtjem; zapleti glavne diagnoze: pomanjkanje beljakovin, exicosis.

Ta bolnik v starosti 1 meseca 11 dni je začel hormonsko nadomestno zdravljenje s hidrokortizonom (Cortef) s hitrostjo 20 mg / m2 (07 h - 2,5 mg, 15 h - 1,25 mg, 22 h - 1,25 mg) in fludrocortisone ( Cortineff) (08 h - 0,05 mg, 18 h - 0,025 mg). Glede na terapijo so opazili pozitivno dinamiko, izboljšal se je apetit, bruhanje je izginilo, otrok je začel pridobivati ​​težo. Na predvečer odvajanja od otroka je bila telesna teža 4676 g. Za 29 posteljnih dni, preživetih na oddelku DEG, je dodal 716 g.

Otrok je bil odpuščen v starosti 2 mesecev in 5 dni z oddelka v kraju stalnega prebivališča s priporočili, da nadaljuje z nenehnim nadomestnim zdravljenjem z gluko- in mineralokortikoidi. V primeru vzajemnih bolezni s povišanjem telesne temperature, poškodb, cepljenj, stresnih situacij je priporočljivo, da se odmerek kortefa poveča za 2-krat za obdobje provocirajočega dejavnika, da se prepreči kriza akutne nadledvične insuficience, čemur sledi zmanjšanje odmerkov na začetne. Mati otroka je dobila izvleček iz protokola zdravniške komisije za predložitev matičnemu uradu za spremembo osebnega dokumenta otroka iz moškega v žensko. V prihodnosti naj bi otroka napotili na posebno zdravljenje pri zvezni državni proračunski ustanovi "Nacionalni medicinski raziskovalni center za endokrinologijo" Ministrstva za zdravje Ruske federacije z namenom izvajanja molekularno-genetskih raziskav in kirurškega zdravljenja, feminiziranega kirurškega posega.

Zaključek Zaradi pomanjkanja rezultata neonatalnega pregleda in previdnosti pediatrov glede te bolezni v opisanem kliničnem opazovanju obstaja pozna diagnoza VCD solne oblike z napačno določitvijo spola otroka. Osnova zdravljenja VCD je nadomestno zdravljenje z glukozo in mineralokortikoidi, ki pomaga preprečiti akutno nadledvično krizo, optimizirati otrokov telesni razvoj, zagotoviti normalno puberteto in potencialno plodnost, čemur sledi kirurška korekcija.

Adrenogenitalni sindrom ali kongenitalna kortikalna disfunkcija (ADCD): vzroki, patogeneza, razvrstitev, simptomi, diagnoza, zdravljenje, preprečevanje, zapleti

Ena najresnejših prirojenih bolezni je adrenogenitalni sindrom, ki je posledica prirojene disfunkcije nadledvične skorje (VCD). To hudo patološko stanje je pogojno razdeljeno na več kliničnih oblik, za katere so značilne posamezne spremembe v človeškem telesu, pa tudi klinične manifestacije in posledice.

Za to patološko stanje je značilna avtosomno recesivna varianta dedovanja. Adrenogenitalni sindrom se pojavlja z enako pogostostjo tako pri moških kot pri ženskah. Številne bolezni iz skupine VDKN je mogoče zlahka diagnosticirati že od trenutka, ko se otrok rodi. Adrenogenitalni sindrom se nanaša na tiste bolezni, ki potrebujejo pravočasno diagnozo in pravočasno zdravljenje, brez katerih ima oseba veliko tveganje za resne zaplete.

Vzroki

Eden izmed najverjetnejših razlogov za nastanek prirojene disfunkcije nadledvične žleze je genetska okvara, zaradi katere je pomanjkanje specifičnega encima, ki sodeluje pri proizvodnji steroidnih hormonov, ki se tvorijo v nadledvičnih žlezah. Praviloma govorimo o pomanjkanju genov, katerega mesto je območje kratkega kraka kromosoma 6.

Manj pogost vzrok za to stanje je pomanjkanje encima 3-beta-ol-dehidrogenaza ali 11-beta-hidroksilaze.

Patogeneza

Če rečemo, da gre za VDKN, potem lahko rečemo, da je to stanje neposredno povezano z znižanjem ravni kortizola v krvnem serumu pod vplivom prej omenjenih encimov. Glede na znižanje serumskega kortizola opazimo povečano izločanje adrenogenitalnih hormonov, ki izzovejo hiperplastične spremembe nadledvične skorje. Rezultat tega procesa je povečana proizvodnja androgena. Glede na zapletene biokemične procese, ki nastanejo med adrenogenitalnim sindromom, opazimo kaskado zaporednih reakcij:

  1. Neustrezna proizvodnja kortizola.
  2. Kompenzacijsko povečanje adrenokortikotropnega hormona.
  3. Znižana raven aldosterona v telesu.
  4. Zvišane koncentracije biološko aktivnih snovi, kot so androgeni, 17-hidroksiprogesteron in progesteron.

Razvrstitev

Zaradi lažje diagnoze je adrenogenitalni sindrom pogojno razvrščen v več glavnih oblik, med katerimi so:

  1. Oblika soli. Ta vrsta bolezni je najpogostejša. Najpogosteje se salnog adrenogenitalnega sindroma diagnosticira v novorojenčnem obdobju, pa tudi pri otrocih, mlajših od 1 leta. Za to stanje je značilna kršitev hormonskega ravnovesja in funkcionalne insuficience nadledvične skorje. Ob pregledu takšnih otrok zaznamo znižanje aldosterona na minimum. Hormon aldosteron zagotavlja ravnovesje vode in elektrolitov v človeškem telesu, zato njegovo pomanjkanje vodi do funkcionalnih motenj srčno-žilnega sistema, pa tudi do nestabilnosti krvnega tlaka.
  2. Virile oblika. To stanje se nanaša na klasičen potek adrenogenitalnega sindroma. V tej situaciji nadledvične insuficience ne opazimo. Spremembe vplivajo samo na območje zunanjih spolovil. Klinične manifestacije viralne oblike adrenogenitalnega sindroma se počutijo že od samega rojstva. Drugih organov in sistemov ni..
  3. Obrazec po puberteti. Ta oblika adrenogenitalnega sindroma sodi v neklasično obliko VCD in se praviloma diagnosticira pogosteje pri ženskah s povečano spolno aktivnostjo. Najverjetnejši vzroki tega stanja ne vključujejo samo genskih mutacij, ampak tudi tumorje kortikalnega dela nadledvičnih žlez. Postrebertetska oblika adrenogenitalnega sindroma je eden od možnih vzrokov neplodnosti.

Simptomi

Klinična slika adrenogenitalnega sindroma vključuje seznam splošnih in posebnih manifestacij, značilnih za to stanje pri ženskah in moških. Kot pogoste manifestacije tega patološkega stanja obstajajo:

  1. Tudi v otroštvu je za bolnike, ne glede na spol, značilna visoka rast in povečana telesna teža. Poleg tega se postopno spreminjajo zunanji podatki. Takšni bolniki, ki dosežejo odraslo dobo, imajo astenično telo in nizek stas..
  2. Pri moškem bolniku se pojavijo nepravilnosti, pri katerih opazimo velike velikosti penisa in majhne velikosti testisov. Pri pacientkah to stanje spremlja povečanje klitorisa, pa tudi rast las moškega tipa..
  3. Hitra rast v otroštvu vodi do deformirajočih sprememb v strukturah mišično-skeletnega sistema.
  4. Za take bolnike je značilna psihoemocionalna nestabilnost..
  5. Na površini kože so področja prekomerne pigmentacije.

Pri moških lahko to patološko stanje spremlja več takšnih simptomov:

  1. Prekomerna rast las v ušesih.
  2. Obstaja veliko povečanje velikosti penisa.
  3. Opazimo prekomerno pigmentacijo perianalne regije in skrotuma..
  4. V otroštvu obstajajo epizode erekcije.
  5. Akne se tvorijo na koži sprednjega dela.

Popubertetno obliko tega patološkega stanja spremlja seznam takšnih kliničnih manifestacij:

  1. Pozni začetek menstruacije.
  2. Majhna velikost mlečnih žlez, ki so majhne kožne gube z nerazvitim bradavicami.
  3. Moški tip telesa, za katerega je značilna ozka medenica in relativno široka ramena.
  4. Razširitev kožnih por v obrazu, pa tudi prekomerna tvorba izločanja sebuma.
  5. Prekomerna rast moških las.
  6. Nepravilen, majhen menstrualni cikel, pa tudi nagnjenost k oligomenoreji.

Viralno obliko adrenogenitalnega sindroma spremlja nabor takih kliničnih znakov:

  1. Prekomerna rast las v pazduhah in skrotumu.
  2. Pri ženskah oblika in velikost sramnih ustnic spominja na mošnjo.
  3. Pomembno povečanje velikosti klitorisa, pa tudi razširitev sečnice.

V neonatalnem obdobju videz genitalij otežuje določitev spola otroka, saj imajo zunanje spolovila novorojenih deklic moške znake.

Z razvojem solne oblike tega patološkega stanja klinična slika vključuje naslednji simptomski kompleks:

  1. Novorojenček zelo počasi pridobiva na teži.
  2. Od rojstva otroka nima apetita, opaža se intenzivno ponavljajoče bruhanje, napenjajo se mišice sprednje trebušne stene in izpljunejo epizode po vsakem hranjenju.
  3. Razvija se dehidracija, pri kateri pride do hitrega izgube natrija in povečanja kalija v sistemskem obtoku.

V nekaj dneh od trenutka rojstva otroci s solno obliko adrenogenitalnega sindroma prenehajo jesti, postanejo letargični, razvijejo kolapoidno stanje, prepredeno s kardiogenim šokom ali smrtjo. S pravočasno diagnozo adrenogenitalnega sindroma in nudenjem potrebne pomoči obstajajo vse možnosti za normalizacijo splošnega stanja otroka.

Diagnostika

Na začetni stopnji diagnoze prirojenega adrenogenitalnega sindroma je velikega pomena analiza pritožb bolnika. Nadalje zdravnik opravi splošni pregled pacienta, oceni stanje mišično-skeletnega sistema, kože in sluznice. Posebna pozornost je namenjena rasti in telesnemu stanju pacienta. Ocenjuje se tudi stopnja in narava rasti las. Laboratorijska diagnoza prirojene oblike adrenogenitalnega sindroma vključuje takšne možnosti pregleda:

  1. Splošni klinični krvni test, pa tudi biokemični krvni test, vključno z oceno ravni elektrolitov. Posebna pozornost je namenjena elementom, kot so natrij, klorid in kalij..
  2. Laboratorijska ocena testosterona, estrogena in hormonov, ki jih proizvaja kortikalni del nadledvičnih žlez. Informativna diagnostična metoda je laboratorijska ocena ravni 17-hidroksiprogesterona. Če študijo izvaja ženska, potem odvzem krvi za študijo opravi samo v folikularni fazi menstrualnega cikla. Rezultat študije se lahko šteje za negativnega, če so kazalniki 17-hidroksiprogesterona nižji od 200 ng / dl. Če koncentracija te snovi presega vrednost 500 ng / dl, je klinična diagnoza potrjena. Obstajajo tudi situacije, ko je raven 17-hidroksiprogesterona več kot 200 in manjša od 500 ng / dl. V tem primeru se bolnikom predpiše dodaten test z adrenokortikotropnim hormonom. Če so rezultati testov več kot 1000 ng / dl, potem je diagnoza prirojenega adrenogenitalnega sindroma potrjena.
  3. Splošni klinični pregled urina.

Najbolj informativna metoda instrumentalne diagnoze v primerih suma na adrenogenitalni sindrom je ultrazvočna tehnika. Če ženska sumi na ta sindrom, se opravi ultrazvočni pregled maternice in njenih prilog. Pri bolnikih moških je scrotalni pregled obvezen. Ne glede na spol je bolnikom dodeljen ultrazvočni pregled organov retroperitonealnega prostora, ki omogoča oceno stanja ledvic in nadledvičnih žlez.

Z nezadostno informacijsko vsebino ultrazvočne tehnike je bolnikom predpisano slikanje z magnetno resonanco, kar omogoča prepoznavanje žariščnih tumorskih sprememb, pa tudi hipertrofičnih sprememb hipofize..

Diferencialna diagnoza

Skupaj s splošnimi diagnostičnimi ukrepi bolnikom z domnevno prirojeno obliko adrenogenitalnega sindroma priporočamo diferencialno diagnozo, kar pomaga izključiti druge patologije s podobno klinično sliko. Te patologije vključujejo:

  1. Funkcionalna insuficienca nadledvične žleze. Značilna razlika je v tem, da se manifestacije nadledvične insuficience počutijo šele po izpostavljenosti provocirajočemu dejavniku.
  2. Hermafroditizem. Zelo pogosto se pojavijo zunanji manifestacije hermafroditizma v kombinaciji s patološkimi spremembami notranjih spolnih organov.
  3. Pilorična stenoza. To stanje ima veliko skupnega s solno tvorjeno obliko prirojenega adrenogenitalnega sindroma..
  4. Androgeni, ki proizvajajo nadledvični tumor. Praviloma se to stanje zelo redko diagnosticira v obdobju novorojenčka in v otroštvu. Klinične manifestacije tumorja se počutijo že v odrasli dobi.

Zdravljenje

Osnova za celostno zdravljenje prirojene oblike adrenogenitalnega sindroma je zdravljenje z zdravili. Izbirna zdravila za zdravljenje te bolezni so glukokortikosteroidi, kot sta Deksametazon in Prednizolon. V primerjavi s prednizolonom je za Deksametazon značilno manj neželenih učinkov, zato se to zdravilo pogosteje uporablja pri zdravljenju adrenogenitalnega sindroma pri otrocih. Izračun odmerka glukokortikosteroidnega zdravila se izvede ob upoštevanju kazalnikov 17-hidroksiprogesterona.

Dnevno odmerjanje zdravila je praviloma razdeljeno na več odmerkov, večji del zdravila pa je priporočljivo zaužiti zvečer, kar je povezano s pospešeno sintezo hormona. Če je pacient razvil solno obliko adrenogenitalnega sindroma, mu poleg glukokortikosteroidov predpiše zdravilo Fludrocortisone. Za normalizacijo funkcionalnega stanja jajčnikov pri ženskah je bolnikom predpisana terapija s kombiniranimi peroralnimi kontraceptivi, ki zavirajo učinek androgenov. Če je bilo to stanje diagnosticirano pri ženski med porodom otroka, potem za preprečitev splava predpiše zdravilo Dufaston, kar ustvarja ugodne pogoje za rodnost ploda. Zdravilo Utrozhestan, ki je predpisano nosečnicam do 32 tednov gestacije, pomaga rešiti nosečnost na ozadju adrenogenitalnega sindroma.

V medicinski praksi ne obstajajo metode za kirurško zdravljenje adrenogenitalnega sindroma. Kirurške tehnike je mogoče uporabiti le za popravljanje videza zunanjih spolovil.

Preprečevanje

V sodobni medicinski praksi ne obstajajo ločeni ukrepi za preprečevanje prirojene oblike adrenogenitalnega sindroma. Da bi preprečili intrauterino nastajanje tega sindroma, že v fazi otrokovega načrtovanja bodoči starši morali dobiti nasvet specialističnega genetika, ki bo ocenil možna tveganja. Če je družina prej opazila primere pojava adrenogenitalnega sindroma, mora nosečnica opraviti fetalni kariotipizacijo.

Zapleti

Verjetni zapleti tega patološkega stanja so neposredno odvisni od njegove oblike. Če je otrok razvil solno obliko adrenogenitalnega sindroma, potem ta pogoj grozi ne le zdravju, temveč tudi življenju otroka. Bolniki s podobno diagnozo znatno povečajo tveganje za neplodnost.

Če govorimo o adrenogenitalnem sindromu pri nosečnici, potem ima povečano tveganje za spontano prekinitev gestacije. Samo pravočasna diagnoza in celostno zdravljenje pomagajo rešiti nosečnost. Poleg tega imajo bolniki s podobno diagnozo pogosto psihoemocionalne motnje, vključno z depresivnimi stanji. Takšni bolniki imajo pogosto samomorilne nagnjenosti..

Prirojena disfunkcija nadledvične skorje

Prirojena disfunkcija nadledvične skorje (VCD, adrenogenitalni sindrom ali hiperplazija nadledvične skorje) je cela skupina dednih bolezni, ki vodijo v hormonsko neravnovesje - presežek androgenov in pomanjkanje kortizola. Za dojenčke je to življenjsko nevarno stanje, saj lahko privede do hitre izgube elektrolitov v krvi in ​​do dehidracije..

Bolezen ima več vrst in oblik, na srečo pa je najpogostejša in pogosta vrsta, ki jo je mogoče zdraviti..

Pogostost prirojene disfunkcije nadledvične skorje na svetu je 1 primer na 14.000 novorojenčkov. V Rusiji - 1: 9500. Bolezen je dedna - najpogosteje se razvije, če sta oba starša nosilca genetske mutacije, ki telesu ne omogoča, da proizvede dovolj kortizola. Pravočasna diagnoza vam omogoča pravočasno začeti zdravljenje in otroku zagotoviti normalen razvoj.

Diagnostika

Ker je bolezen genetsko določena, je glavni in edini način preprečevanja prirojenih patologij gensko svetovanje pri načrtovanju nosečnosti..

Žal nosečnost ni vedno načrtovana. Če je torej sum, da ima nerojeni otrok VCD (na primer prvi otrok ima bolezen), je treba diagnosticirati v zgodnji nosečnosti.

Prenatalna diagnoza se opravi pri 9-10 tednih nosečnosti, če imata eden ali oba starša ali starejši otrok zagotovo VCD. Analiza je sestavljena iz biopsije horionskih vil. Korionske vilice so izrastki posteljice, ki vsebujejo enak kromosomski material za raziskovanje kot nerojeni otrok. Če je rezultat analize pozitiven, lahko bodoči materi predpiše predporodno zdravljenje z uporabo hormonskega zdravila Deksametazon.

Neonatalni ("calcaneal") pregled se opravi za vse novorojenčke v bolnišnici. Če je rezultat pozitiven, se podatki pošljejo na kliniko v kraju stalnega prebivališča in analizo bo treba ponoviti.

Če je rezultat reakcije tudi pozitiven, mora otroka pregledati endokrinolog. V primeru dvomljivih rezultatov priporočamo genetski test - iskanje pogostih mutacij v genu CYP21. Identifikacija dveh mutacij omogoča postavitev diagnoze. Če odkrijemo eno mutacijo, izvedemo popolno sekvenciranje gena CYP21..

Pri potrditvi diagnoze je potrebna hospitalizacija na endokrinološkem oddelku z izkušnjami pri zdravljenju novorojenčkov z VCD za dodatne analize: preučevanje krvnih elektrolitov in določanje aktivnosti renina v plazmi. Glede na rezultate je predpisano zdravljenje.

Simptomi

Do danes je znanih sedem kliničnih tipov prirojene disfunkcije nadledvične žleze, vendar je najpogostejša od njih tip pomanjkanja 21-hidroksilaze. Pojavi se v več kot 90% primerov vseh bolnikov z VCD in ima tri oblike manifestacije: sol, preprosta virilna in neklasična.

  • Oblika soli je najpogostejša in se začne že med nosečnostjo pojavljati od prvih tednov življenja novorojenčka. Glavni simptomi: letargično sesanje, bruhanje, moten stolček, dehidracija, nizek krvni tlak. Dojenček hitro shujša.
    Pri novorojenčkih s hudim VCD se praviloma spremeni struktura zunanjih genitalij (to je posledica visoke ravni andogenov - moških spolnih hormonov). Pojavi se lahko ženski hermafroditizem (od preprostega povečanja klitorisa do zlitja sramnih ustnic s tvorbo pseudomonas in klitorisa v obliki penisa z odprtino sečnice), pa tudi pod vplivom presežka moških hormonov se menstruacija v prihodnosti morda ne bo pojavila. Pri dečkih je povečanje velikosti penisa in skrotuma temne barve. Če se ne zdravi, se pri dečkih pojavi izrazita zaostalost rasti
  • Preprosta oblika viril je veliko manj pogosta in kljub dejstvu, da simptomov nadledvične insuficience ne opazimo, je transformacija genitalnih organov pri otrocih enaka kot pri obliki soli. In rast je možna tudi.
  • Neklasična (po puberteti) oblika - pri novorojenčkih ni simptomov nadledvične insuficience kot pri soli v obliki soli in ni zunanjih manifestacij. VDNK, kot je pravilno, se diagnosticira bodisi v adolescenci, če ni menstruacije, bodisi kadar se bolniki zdravijo s težavami zaradi neplodnosti, pa tudi s čezmerno rastjo las. V nekaterih primerih je genetska okvara tako majhna, da se morda ne bi manifestirala skozi celo življenje..

Zdravljenje

Prenatalna terapija - če je analiza korionskih vil med nosečnostjo pozitivna, bo tovrstno zdravljenje pomagalo preprečiti ali minimizirati stopnjo spremembe strukture zunanjih spolnih organov pri nerojenem otroku. Za zdravljenje je običajno predpisano zdravilo "Deksametazon". Kljub dejstvu, da obstajajo različna mnenja glede varnosti jemanja Deksametazona, je dokazano, da bo imenovanje tega zdravila bodoči materi zmanjšalo ali celo preprečilo spremembo strukture zunanjih spolnih organov ploda.

Glede na obliko VCD obstaja več možnosti zdravljenja. Z zdravo brez solne in preproste, zveste oblike, jo boste morali jemati vse življenje, vendar je s pravočasno diagnozo in začetkom terapije pri deklicah možen normalen spolni razvoj, začetek in gestacija nosečnosti. Odmerjanje zdravil se izbere posamično. Odraslim bolnikom običajno predpisujejo glukokortikoide Prednizolon in Deksametazon, za otroke od prvih tednov življenja pa velja, da je optimalno, da uporabljajo naravni glukokortikoid v minimalnih odmerkih - hidrokortizon v tabletah.

Zdravljenje neklasične (post pubertalne) adrenalne kortikalne disfunkcije - predpisano je, kadar obstajajo manifestacije v obliki povečane rasti las ali aken ali če se reproduktivna funkcija zmanjša z rezultati testov. V tem primeru so ženskam predpisani isti zdravilo Prednizolon ali Deksametazon za čez noč, pa tudi peroralni kontraceptivi z antiandrogenim učinkom, na primer Janine, Diane-35, Yarina itd. in naredite koagulogram (test koagulacije krvi). Moškim z neklasično obliko VDKN ni treba jemati nobenega zdravila.

Kako živeti s tem

Če oblika VCD pri novorojenčku zasoljuje in je sprememba spolovil velika, se v prvem letu življenja izvajajo feminizirajoče plastične operacije. Ta vrsta plastične kirurgije se izvaja v posebnih bolnišnicah, v katerih so kirurgi, anesteziologi in endokrinologi, ki imajo izkušnje s takšnimi operacijami. Plastična operacija zunanjih spolnih organov se opravi tudi, če je diagnoza postavljena pozno, genitalije pa so že razvite glede na moški tip.

V prvem letu življenja je treba otroka z VDKN, ki jemlje zdravljenje z zdravili, prikazovati endokrinologu enkrat na 1-3 mesece. Če otrok dobro pridobiva na teži in ni pogostega regurgitacije, potem je zdravilo in njegov odmerek izbrano pravilno. Vsak mesec se dojka opravi analiza krvnih elektrolitov, po kateri se izbere odmerek hidrokortizona.

Otroci, starejši od enega leta, morajo obiskati endokrinologa vsaj 1-krat v 3-6 mesecih. Endokrinolog opazuje, kako se otrok razvija, in če rast ni dovolj hitra, to kaže na preveliko odmerjanje Cortefa. Če je stopnja rasti nadpovprečna, to kaže na nezadostni odmerek. Tako je odvisno od rezultatov analiz in zunanjega pregleda izbran optimalni odmerek zdravila.

Za mladostnike z VDH je potreben pregled vsake 3 mesece, saj se v tem starostnem obdobju določi potencialna plodnost in se realizira potencial rasti. V tej starosti je že mogoče preiti na dolgotrajne glukokortikoidne pripravke (prednizolon, deksametazon). Kriteriji za pravo terapijo so normalen, glede na starost, višino in težo ter spolni razvoj.

Z VDNK in jemanjem zdravil je treba pod nadzorom zdravnika spremljati rezultate zdravljenja, saj lahko dolgotrajno preveliko odmerjanje povzroči debelost, hiperinzulinemijo in inzulinsko rezistenco. V otroštvu in adolescenci morata biti poleg prilagajanja odmerka zdravila pri zdravljenju prisotna tudi prehrana in telesna aktivnost..

Uporabna spletna mesta

  • http://orpfan-genom.ru - ANO "GENOM"
  • https://www.mediasphera.ru/isissue/problemy-endokrinologii/2014/2/downloads/ru/030375-9660201427 - Ministrstvo za zdravje Ruske federacije. Zvezne klinične smernice - protokoli za vodenje bolnikov s prirojeno disfunkcijo nadledvične skorje v otroštvu.
  • www.orpha.net - Mednarodni portal za redke bolezni. Na izbiro je osem jezikov, ruščine, žal, med njimi ni.
  • www.eurordis.org - Evropska organizacija, ki združuje bolnike z različnimi redkimi boleznimi EURORDIS
  • http://www.raspm.ru/files/nadpoch.pdf - Klinične smernice za zdravljenje in zdravljenje novorojenčkov z nadledvično boleznijo
  • https://www.endocrincentr.ru/sites/default/files/specialists/science/clinic-recomendations/deti_20151.pdf - Zvezne klinične smernice (protokoli) za ravnanje z otroki z endokrinimi boleznimi
  • http://www.rare-diseases.ru/magazine-02-15/files/assets/basic-html/page-1.html - pravna pomoč bolnikom z redkimi boleznimi Pot bo premagala cesta... Dodatek k reviji RARUS št. 02/2015

Kam iti

  • Genetski medicinski genetski center. Laboratorij - http://www.genomed.ru
    (Moskva, Podolskoye Shosse, zgradba 8, zgradba 5, metro postaja Tulskaya, +7 (495) 660-83-77
    Genetičarka, dr. Med., Profesorica Dadali Elena Leonidovna
    Nevropatologinja, dr.med., Zdravnica najvišje kategorije Zhilina Elena Sergeevna

Tu lahko dobite nasvet specializiranih strokovnjakov:

Prirojena disfunkcija nadledvične skorje

Ena najpogostejših genetskih patologij je prirojena disfunkcija nadledvične skorje. Ta izraz združuje celo skupino bolezni. Vzrok za razvoj bolezni je nepravilna proizvodnja encimov, ki tvorijo gradbeni material za hormone. Bolezen spremljajo motnje v razvoju spolovil in hipendrondrogenizem.

Delo parnih organov z notranjim izločanjem je tesno povezano z delovanjem hipotalamusa in hipofize. Adrenokortikotropni hormon ali ACTH se sintetizira v hipofizi in vpliva na delovanje endokrinega sistema. Glavni namen ACTH je sinteza glukokortikoidov, ki stimulirajo celice in žleze. V primeru okvare v telesu nastane presežek nekaterih hormonov, drugih pa ni dovolj.

VCD se prenaša in manifestira pod pogojem, da sta oba starša nosilca mutantnega gena po avtosomno recesivni poti. Stopnja pojavnosti je enaka pri dečkih in deklicah..

Mehanizem razvoja prirojene disfunkcije

Seznanjene endokrine žleze imajo dve plasti - možgansko in kortikalno. Korteks je sestavljen iz treh plasti, od katerih vsaka sintetizira steroidne hormone določene skupine. Skupaj obstajajo tri vrste glukokortikoidnih hormonov, ki so vsi proizvedeni iz holesterola:

  1. Aldosteron - nastaja v coni glomerula, poveča količino natrija v ledvicah, odstrani odvečni kalij in klorid. Uravnava krvni obtok in krvni tlak. Ledvicam signalizira, katere snovi naj bi nastale v telesu in s kakšno hitrostjo se bodo izločile.
  2. Kortizol ali glukokortikoid - tvorjen v coni snopa, uničuje beljakovine. Odgovoren za presnovo glukoze.
  3. Androgeni in estrogeni - spolni hormoni, se sintetizirajo v notranjem delu skorje mrežne cone.

Da holesterol postane hormon, se mora kombinirati z določenim encimom. Če en encim ni dovolj, se še en encim zmeša s holesterolom. Kot rezultat tega lahko namesto aldosterona in kortizola nastanejo samo androgeni, njihovo število pa večkrat preseže. Zaradi tega so presnovni procesi v telesu moteni:

  • Pomanjkanje glukokortikoidov vodi do motenj v tvorbi glukoze. Občuti se splošna šibkost, zmanjša se delovna sposobnost, opazimo izčrpanost, povečano utrujenost.
  • Pomanjkanje aldosterona - natrij se izloča med uriniranjem, vsebnost kalija se poveča. Skupaj z natrijem se tekočina izloči iz telesa, kar ima za posledico znižan pritisk. Vaskularni ton se zmanjša, primanjkuje kateholaminov.
  • Pomanjkanje spolnih hormonov vodi v zmanjšanje resnosti sekundarnih spolnih značilnosti, pri dekletih lahko klitoris spominja na penis, ustnice pa postanejo kot skrotum. Moški se lahko rodijo z lažnimi ženskimi lastnostmi. Pri otrocih od 2. leta starosti začnejo rasti rasti sramnih dlak. Številnim bolnikom je diagnosticirana neplodnost..
  • Nepravilno prebavila - proizvodnja klorovodikove kisline in tripsina se zmanjša. Bolnik ne more jesti, po vsakem obroku je slabost, apetit se zmanjša.
  • Ledvična odpoved vpliva na centralni živčni sistem.
  • Začne se povečana proizvodnja kortikotropina, kar prispeva k hiperpigmentaciji na koži in sluznici.
  • Pacient se počuti depresivno, kompleksi se lahko razvijejo s starostjo, občutek manjvrednosti.

Simptomi prirojene disfunkcije nadledvične žleze

Manifestacije bolezni so opazne od prvih dni otrokovega življenja. Toda če bolnik začne zdravljenje in zdravila ne izpusti, se bo lahko znebil večine značilnih simptomov. Različne manifestacije lahko kažejo na bolezen:

  • Po polnem osemurnem spanju ni občutka živahnosti - človek ostane utrujen, težko se osredotoči.
  • Nenadna sprememba krvnega sladkorja.
  • Slabost čez dan - vsak gib je težaven, bolnik ne prenaša telesne aktivnosti, težko govori in izraža misli.
  • Ni apetita, hrana se slabo absorbira, zadostna količina klorovodikove kisline se ne izloča v želodec.
  • Izguba teže - ker se hrana skoraj ne absorbira, človek postane šibek in dehidriran.
  • Nizek krvni tlak do nenadno.
  • S posameznimi oblikami VCD ali hipertenzije lahko ima bolnik povišan krvni tlak.
  • Povečana pigmentacija - najprej se pojavi na odprtih predelih telesa, kamor vstopa ultravijolično sevanje. Pigmentne lise se tvorijo tudi na bradavicah, genitalijah in delih telesa, ki se drgnejo ob oblačila..
  • Pri otrocih z VDKN je teža parnih endokrinih žlez 5-10-krat večja od običajne.
  • Prekomerne sramne dlake in pazduhe.
  • Dekleta se rodijo z lažnimi genitalijami nasprotnega spola, androgenizacijo lahko diagnosticiramo tudi pri dečkih. Možno je, da klitoris raste pri ženskah, maternica ne doseže normalnih velikosti, prav tako tudi prsni koš. Penis prevelik pri fantih.

Diagnostika v bolnišnici

Testi za prirojeno disfunkcijo skorje endokrinih žlez - nadledvične žleze se lahko izvajajo tako po rojstvu otroka kot pred njim. Ker se bolezen včasih ne pojavi takoj, se testi odvzamejo takoj po odkritju simptomov. Če sta oče in mati v družini trpela za VCD, je priporočljivo opraviti pregled pred nosečnostjo. Zdravnik lahko vnaprej ugotovi, kako velika je verjetnost, da imate bolnega otroka.

Za raziskave vzemite tkivo ali amnijsko tekočino. V adolescenci sta dovolj krvni test in pregled pri zdravniku. Če se otrok rodi z viriliziranimi zunanjimi spolovili, je pregled preprosto nujen. To je edini način, da pravočasno predpišemo zdravljenje in se izognemo zapletom..

Zdaj obstajajo novi načini za napovedovanje možnih tveganj. Na molekularni ravni se izvaja genetska analiza. Pomembno je, da redno jemljete analizo na 17OH-progesteron, ki je predhodnik hormona kortizola. Z odstopanjem od običajne vsebine lahko sodimo o prisotnosti različnih patologij endokrinega sistema. Povečanje hormona je lahko posledica pojava tumorjev. Vsekakor bo zdravnik glede na dinamiko vsebnosti 17OH-progesterona lahko odkril alarmantne simptome ali poskrbel, da je stanje stabilno.

Režim zdravljenja

Glavna naloga je zmanjšati proizvodnjo kortikosteroidov in nadomestiti pomanjkanje glukokortikoidov. Genetske bolezni ni mogoče popolnoma odpraviti, vendar se simptomi lahko zmanjšajo. Za to mora bolnik jemati hormonska zdravila, ki zmanjšujejo proizvodnjo androgenov. Normalizirajte proizvodnjo spolnih hormonov in se znebite neplodnosti pomagajo zdravila iz razreda glukokortikoidov, kot je prednizolon. Za hitro zmanjšanje androgene hiperfunkcije so predpisani visoki odmerki.

Deksametazon je sintetični glukokortikosteroid. Je analog hormonov kortikalne plasti. Mehanizem izpostavljenosti je blizu prednizona. Ima protivnetne in sedativne učinke, prodira v centralni živčni sistem. Vključeno na seznam vitalnih zdravil. Zamuja natrij in vodo v telesu, spodbuja sproščanje kalija. Izpere kalcij iz kostnega tkiva, zmanjša mineralizacijo sklepnega tkiva. Jemanje glukokortikoidov spodbuja feminizacijo pri deklicah. Pri bolnikih se začne menstruacija. Spermatogeneza se pojavi pri dečkih, začne se normalen razvoj spolovil.

Z razvojem bolezni, ki prihaja do soli, je hidrokortizon predpisan skupaj s Fludrokortisonom. Odmerjanje se izbere individualno. Hormonska zdravila proti prirojeni podedovani disfunkciji nadledvične skorje predpiše le usposobljen endokrinolog. Zdravljenje je treba izvajati vse življenje, brez prekinitev. Začasno prenehanje tečaja je škodljivo za zdravje - pojavijo se recidivi, lahko se pojavijo tumorji nadledvičnih žlez.

Ker imajo genitalije v večini primerov nepravilno strukturo, bo morda potreben kirurški poseg. Če sta klitoris in sramne ustnice nastala s patologijami, jih je mogoče popraviti s plastično operacijo. Toda izvajati ga je treba že zgodaj. Kadar je potrebno odstranitev tumorja ali celotnega organa, se v hudih fazah posvetujte s kirurgom.

Vzroki in zaporedje razvoja bolezni

V središču prirojene disfunkcije ali kortikalne hiperplazije je kršitev transportnih beljakovinskih spojin. Hormoni so potrebni ne le za rast, ampak tudi za normalno delovanje telesa. Za to patologijo je značilna kršitev sinteze kortizola. Posledica prirojene patologije je presežek ravni, ki jo povzroči adenohipofiza hormona, odgovornega za normalno delovanje endokrinega sistema. Zaradi recesivnega gena lahko vpliva samo en encim..

Razvoj simptomov bolezni je odvisen od tega, na kateri stopnji razvoja bo zarodek v trenutku, ko bodo nanj začeli delovati androgeni. Do tega trenutka se oblikuje spol otroka, razvijajo se genitalije. Genitalije imajo ob rojstvu pogosto nepravilno strukturo pri otrocih z VCD. Včasih celo ni mogoče brez posebnega pregleda pravilno določiti spol novorojenčka.

Oblike manifestacije genetske bolezni

Prirojeno disfunkcijo nadledvične skorje lahko povzroči pomanjkanje enega od naslednjih encimov:

  1. 21-hidroksilaza - nevarnost predstavljajo različna obolenja, pri katerih je encim popolnoma blokiran. V tem primeru se razvije sindrom soljenja. Ko zavrnejo zdravljenje v bolnišnici, otroci umrejo, preden dopolnijo eno leto starosti..
  2. 3 - ol-dehidrogenaze - je dokaj redka, telo jo težko prenaša. V začetnih fazah proizvodnje aldosterona in kortizola opazimo kršitve. Opažen je sindrom izgube soli. Pri ženskah je virilizacija šibka.
  3. 11-hidroksilaza - prihaja do zamude klorida in natrija. Pri dojenčkih so genitalije nepravilno oblikovane, pritisk se običajno poveča. Simptomi spominjajo na virilno obliko, vendar z manifestacijami arterijske hipertenzije.
  4. 17 - hidroksilaze - težave s sintezo spolnih hormonov - estrogena in androgena. Odkrije se hipertenzija, pomanjkanje kalija, alkaloza. Pri otrocih, ko se razvijejo, se genitalije ne razvijejo v celoti.
  5. 18-hidroksilaza - pomanjkanje aldosterona vodi v hude oblike sindroma vročij prirojene disfunkcije kortikalnih žlez endokrinega sistema - nadledvičnih žlez. Visoka umrljivost med novorojenčki.
  6. 20, 22-desmolaze - aldosteron, androgeni in kortizol se ne sintetizirajo. Prihaja do izgube mineralnih soli. Ta oblika pogosto povzroči smrt v mladosti. Pri ženskih otrocih se genitalije oblikujejo brez nepravilnosti, dečki pa se rodijo s feminiziranimi genitalijami. Hkrati samci niso hermafroditi. Ženski zunanji organi - lažni.

Poleg naštetih manifestacij patologije obstaja še nekaj redkih oblik. Obstajata le dva - eden s hipoglikemičnimi napadi, drugi pa s pogostimi etioholanolonskimi vročicami.

Hipertenzivna oblika prirojene disfunkcije skorje endokrinih žlez - nadledvične žleze nastane zaradi pomanjkanja 11-hidroksilaze. Ta podvrsta je redka, nevarne posledice. Visokega krvnega tlaka v tem primeru ne zdravimo s klasičnimi hipertenzivnimi zdravili. To lahko privede do odpovedi ledvic ali motene možganske cirkulacije..

VCD, ki ga povzroča napaka 21-hidroksilaze

Najpogostejša oblika prirojene disfunkcije skorje endokrinih žlez - nadledvične žleze se pojavi pri 90% bolnikov. Zaradi pomanjkanja 21-hidroksilaze se presnovni procesi motijo. Oblikuje se pomanjkanje glukokortikoidov - aldosterona in kortizola. Posledično se aktivira proizvodnja hiperplazije, ki izzove ACTH. Nastane prekomerna količina androgenov - moških hormonov, katerih presežek je nevaren ne samo za ženske, temveč tudi za moške.

Obstaja več različic te patologije. VDKN se pojavlja v štirih glavnih oblikah:

  • Soljenje - najtežje, povzroča pomanjkanje mineralokortikoidov in glukokortikoidov v telesu. Zunanje genitalije imajo nenormalno strukturo.
  • Viril preprost - pojavlja se z zmernim pomanjkanjem encimov. Presežek androgenov povzroča nenormalno tvorbo spolovil, moške znake in rast las pri deklicah.
  • Neklasično ali postubertalno - blago pomanjkanje 21-hidroksilaze. Pri otrocih ni znakov hermafroditizma. Proizvodnja androgenov se nekoliko poveča. Le 20-50% bolnic ima manifestacije androgenitalnega sindroma. Pogosto se razvije neplodnost, popolna odsotnost menstruacije ali nepravilno delovanje menstrualnega cikla.

Najpogostejša je oblika viril. Pogosto opazimo soljenje. Bolezen se začne razvijati, ko je otrok še v maternici. Simptomi se pojavijo kmalu po rojstvu. Obstajajo izjeme, v nekaterih primerih se patologija diagnosticira, ko otrok odraste..

Pomoč pri akutnem stanju

Akutna insuficienca nadledvične žleze pri dojenčkih je nevarno stanje v prirojeni patologiji - disfunkciji nadledvične žleze. Če se ukrepi ne bodo pravočasno sprejeli, je lahko usodno. Vsebnost mineralov in glukokortikoidov se hitro zmanjšuje. Izguba H20 se hitro povečuje. Kolasti srčno-žilnega sistema se manifestirajo. Občutki odpovedi prebavil so močni, srce se lahko ustavi.

Vzrokov za neuspeh je lahko veliko:

  1. Poškodba ali zadušitev pri dojenčkih.
  2. Kriza - nenadno povečanje bolezni
  3. Najrazličnejši virusi in okužbe v primeru pomanjkanja proizvodnje hormonov.
  4. Krvavitve pri resnih vnetnih procesih.
  5. Kirurška odstranitev nadledvične žleze pri Cushingovi bolezni.
  6. Veliki zlomi, opekline, krvaveče rane.

Ko opazimo akutno odpoved, ni dovolj časa za diagnozo. Potrebna je takojšnja zdravniška pomoč. Življenje pacienta je odvisno od hitrosti operacij. Manifestacije akutne nadledvične insuficience:

  • Progresivno znižanje krvnega tlaka na 30 mm. Hg. st.
  • Tahikardija, ki ji sledi bradikardija.
  • Prebavne motnje, bruhanje in ohlapne blato.
  • Injekcijska krvavitev.
  • Mišična oslabelost, krči, omedlevica.

Nujna pomoč v težkih razmerah:

  • Plazmo dajemo intravensko. Vbrizgajte tudi raztopino glukoze skozi kapalko in natrijev klorid. Prepovedana je uporaba kalijevih tablet. Hkrati izvajajte hormonsko nadomestno zdravljenje s hidrokortizonom.
  • Prvi odmerek zdravila je treba razdeliti na naslednji način: vnesite polovico intravenskega, drugi del intramuskularno, da ustvarite rezervo hormonov.
  • Preostanek zdravila dajemo v enakih odmerkih vsake tri do štiri ure.
  • V primeru vaskularne insuficience, ki jo je težko ustaviti, je treba uvesti deoksikortikosteronski acetat.
  • Če je krvni tlak zelo nizek, je treba dopamin dajati intravensko..
  • Pri napadih v kombinaciji z nizkim krvnim sladkorjem dajte raztopino glukoze intravensko.

Dieta za bolnike z VCD

Optimizacija delovanja endokrinih žlez ne pomaga le z zdravili. S pomočjo prehrane lahko odstranite ali zmanjšate manifestacije neprijetnih simptomov. Upoštevati je treba naslednja priporočila:

  • Ker telo proizvaja holesterole iz holesterola, je treba zagotoviti, da se njegova raven ne zmanjša. Vsebuje holesterol v ghee in perutnini.
  • Priporočljivo je kuhano jetra in kasto meso..
  • Bučna semena bodo pomagala zapolniti pomanjkanje hranil.
  • Pomembno je, da je v meniju vedno sveža zelenjava.
  • Priporočljivo je zavrniti sladkor in njegove nadomestke, izdelke iz moke, ki vsebujejo glutenske žitarice.
  • Poskusite, da ne pijete čaja in kave..
  • Sol, po možnosti morska sol, bo pomagala povečati raven aldosterona..
  • Jejte beljakovinske obroke, da preprečite kapljice kortizola sredi dneva.

Priporočljivo je zaužiti visoko kalorično hrano zjutraj. Nalaganje želodca pred spanjem je škodljivo. Prekomerna vadba je kontraindicirana za ljudi z disfunkcijo endokrine žleze - nadledvične žleze.

Nadledvične žleze so žleze endokrinega sistema. Imajo pomembno vlogo pri uravnavanju procesov v telesu. Če oseba ugotovi, da trpi zaradi prirojene patologije - disfunkcije nadledvične skorje, mora biti prijavljen pri endokrinologu. Brez pravočasnega zdravljenja lahko bolezen vodi ne le do zapletov, temveč tudi do smrti. Otroke je treba pregledati vsaj dvakrat letno.