Kratek stas (pritlikavost)

Kratek stavek (pritlikavstvo, hipofizni škrat) je sindrom, ki ga povzročajo bolezni tako endokrine kot ne-endokrine narave. Ta bolezen je zelo redka in zaznamuje jo zamuda v telesnem razvoju in značilnosti rasti, kar je povezano s težavami pri izločanju rastnega hormona (rastnega hormona). Grško pritlikavstvo prevaja kot "škrat".

Simptomi

Za znak pritlikavosti velja, da je višina moškega manjša od 130 cm, ženska pa nižja od 120 cm. Pri otrocih, ki so praktično zdravi, lahko družinska kratka rast vzame kot možnost za telesni razvoj.

Značilno je zaostajanje v rasti in razvoju glede na povprečne norme za določeno starost in to je lahko zmanjšanje stopnje dinamike rasti in telesne teže. Od rojstva imajo takšni otroci lahko povsem običajne kazalnike, a kasneje lahko očitno zaostajajo za vrstniki. V nekaterih oblikah je pritlikavost pri otrocih mogoče opaziti v prvem letu življenja, najpogosteje pa se opazi od 2. do 4. leta.

Pri tistih, ki trpijo za nanizmom, so proporci bolj podobni otroškim. Koža je lahko bleda, suha, kar je določeno s popolno ali delno insuficienco funkcij obščitničnih žlez. Tisti, ki niso prejeli ustreznega zdravljenja, lahko začnejo kožo že zgodaj, pojavile se bodo gube. Maščobno tkivo je tudi slabo razvito, odvečno telesno maščobo lahko diagnosticiramo na prsih, bokih, želodcu. Tudi mišični sistem je slabo razvit. Pogosto ni sekundarne rasti las. Bistven znak je tudi počasna okostjevanje okostja. Zabeležimo lahko pozno zamenjavo primarnih zob z molarji..

Izguba gonadotropne funkcije hipofize se lahko kaže s simptomi nezadostnega spolnega razvoja. Moški, ki trpijo zaradi prhljaja, imajo običajno majhne velikosti penisa, nerazvito mošnjo in odsotnost sekundarnih spolnih značilnosti. Duševni razvoj je lahko normalen z določenimi značilnostmi za mladoletnike. V primeru nevrološkega pregleda lahko določimo znake organske lezije živčnega sistema. Pogosto se zmanjša tudi velikost notranjih organov, pojavijo se hipotenzija, bradikardija. Pojavi se lahko sekundarni hipokortizem..

Notranji organi so zmanjšani v velikosti. Pogosto s težavo, kot je pritlikavost, so simptomi prigušeni srčni zvoki, arterijska hipotenzija, funkcionalni šumovi na različnih področjih.

Vzroki

Med razlogi za razvoj bolezni, kot je pritlikavost hipofize, je lezija hipofize (različne poškodbe, tumorji, nalezljive in strupene poškodbe), pa tudi disregulacija hipofize glede na hipotalamus.

Nekateri genetski dejavniki igrajo vlogo, travmatične, tumorske, toksične in nalezljive težave vmesnega območja hipofize.

Zmanjšanje ali popolna izguba funkcije rastnega hormona hipofize, biološko neaktivnih rastnih hormonov ali oslabljena občutljivost perifernih tkiv nanjo.

Mnoge oblike pritlikave hipofize so genetske bolezni. Najpogostejši je pritlikavost. Lahko srečate bolnike, ki jih zaradi pomanjkanja kisika in poškodb prizadene centralni živčni sistem. Pogosto se to zgodi v primeru večplodne nosečnosti. Dejavniki, ki poslabšajo motnje v telesnem razvoju, so lahko podhranjenost, slabo zdravje in negativni okoljski dejavniki..

Diagnostika

Upočasnjena rast in navidezno kratka rast sta določena že v prvih mesecih otrokovega življenja, nekoliko manj pogosto pa tudi med puberteto. Kot rezultat rentgenskega pregleda je mogoče opaziti zamudo okostenja in diferenciacijo okostja. Tudi bazna koncentracija rastnega hormona v krvnem serumu se lahko zmanjša ali normalno, z vnosom arginina ali inzulina ne pride do povečanja izločanja rastnega hormona, kot velja za normo. Včasih je celo kratkotrajno in komaj opazno povečanje stopnje njegove sekrecije.

Zdravljenje

Bistvo zdravljenja pritlikavstva je hormonsko nadomestno zdravljenje. Včasih morate jemati spolne in ščitnične hormone. Prav tako je treba zdraviti osnovno bolezen, ki je povzročila nanizem.

Glavna metoda patogenetskega zdravljenja nanizma je odstranjevanje človeškega rastnega hormona. Uporaba anaboličnih steroidov je prepoznana kot zelo pomemben način..

Bolniki, ki imajo klinične manifestacije hipotiroidizma, morajo jemati zdravila s ščitničnimi hormoni. Da bi spodbudili spolni razvoj po zaprtju območij rasti, se uporabljajo spolni hormoni: za moške - korionski gonadotropin in pripravki, ki vsebujejo testosteron, v primeru hipofize nadledvične skorje - glukokortikoidi, za ženske pa so to estrogeni, pa tudi ženski telesni pripravki.

V primeru, da so funkcije osrednjega živčnega sistema oslabljene, se predpišejo žilni povzročitelji. Včasih se izvaja dehidracijska terapija, ki ima absorbcijske lastnosti.

Pri zdravljenju hipofize hipofize je zelo pomembno upoštevati glavna pravila nadomestne terapije, ki bi morala biti zelo blizu fiziološkim pogojem izločanja rastnega hormona. Kompleksna terapija je predpisana za splošno krepitev telesa, pravilno prehrano, vnos vitaminov A in D, pripravke, ki vsebujejo cink, kalcij, fosfor. Strokovnjaki svetujejo, da sledite dieti, ki vsebuje veliko vitaminov in beljakovin..

Nadaljnja napoved za življenje v primeru genetskih oblik nanizma je ugodna, če poškodba možganov določa osnovno bolezen.

Kako sem sprejela, da je moj otrok palček

20. julij 19. ob 12. uri

Po e-pošti boste prejeli obvestilo o novih člankih tega avtorja.
Od obvestil se lahko kadar koli odjavite s klikom na posebno povezavo v besedilu pisma.

Kazalo

Soyuzmultfilm Studio, 1964.

Marsikateri starš težko razume, da ima njihov otrok nekakšno prirojeno patologijo. Odrasli morajo odlično opraviti svoje delo, sprejeti dejstvo, da je njihov otrok nenavaden, in se sprijazniti z njegovimi lastnostmi..

Blogerka Margaret Dedman je za ameriško revijo Baby povedala, kako je postala mati pritlikave hčerke. Projekt "Štorklja na strehi" prevaja njeno zgodbo za ruske bralce.

Čudovit otrok

Moja hči Abigail je posebna. Škrat je. Za mnoge ljudi se ta beseda sliši fantastično, vendar je za nas ta izraz diagnoza. Seveda se z medicinskega vidika to imenuje "skeletna displazija", "genetska mutacija" ali celo "napaka pri rojstvu." Ampak preprosto rečemo lastnost našega otroka - pritlikavost.

Moja hči ima kratke roke in noge. Je majhen človek. Na prvi pogled se zelo razlikuje od drugih otrok, vendar njena rast ne vpliva na njeno osebnost.

Pri dveh letih je prestala nevrokirurško operacijo in zdaj je nekoliko bolj podobna okoliškim otrokom. In vendar še ne govori s polnimi stavki. Toda začnimo s tem, kako se je vse to zgodilo..

Moja nosečnost je sprva potekala brez patologij in značilnosti. Prve mesece me je zeblo, kasneje se je pojavil občutek napihnjenosti. Seveda je bilo v teh 9 mesecih veliko spominskih trenutkov: prvi ultrazvočni pregled, občutek otrokovega srčnega utripa, njegovi prvi gibi. Z možem sva čakala na videz našega prvega otroka.

Patologija. Naša reakcija

V 32. tednu moje nosečnosti se je naše življenje spremenilo. Med naslednjim ultrazvokom so zdravniki opazili patologijo. Zdravniki so nam povedali, da otrokove roke in noge rastejo prepočasi in zaostajajo za 2-3 tedne..

Brez dvakrat razmišljanja smo se odpravili v perinatalni center Yale-New Haven. V Yaleu so nam potrdili, da velikost udov otroka ni sorazmerna z njegovim telesom in glavo. Nadalje so nam narekovali številni znanstveni izrazi: "skeletna displazija", "odstopanje od norme". Zdravniki so nam povedali kup nenavadnih besed, iz katerih bi lahko razumeli le eno stvar: naša hči je palica.

Bili smo opustošeni. Priznam, da sprva preprosto nisem hotel verjeti. Potrebovali smo čas, da smo spoznali in sprejeli eno dejstvo - naša hči ne bo tisto, kar smo mislili.

Na srečo je moj mož optimist v vseh situacijah. Za razliko od mene je hitro prejel tako trde novice in me kmalu začel razveseljevati. Vendar zame ni bilo tako preprosto. Krivda in samopomilovanje me nista spustila.

Bilo mi je težko, ker moj otrok ni bil tak, kot sem pričakoval. Te misli se lahko zdijo sebične v dani situaciji. Niso me pustili.

Kaj je pritlikavost?

Da bi razumeli, kaj je posebnega pri naši hčerki, smo prebrali na stotine medicinskih člankov o škratju. Vsak 25-tisoč dojenček je palček. Skupaj znanost pozna več kot 200 vrst te patologije. Nekatere vrste pritlikavstva spremljajo duševne in / ali telesne nepravilnosti..

Najpogosteje se pojavi ahondroplazija, diagnosticirana je bila tudi pri naši hčerki. To pomeni, da sta otrokova glava in prsni koš normalne velikosti ali včasih nekoliko večje. Toda roke in noge so veliko manjše. Zaradi majhnosti okončin je višina otroka precej nižja od navadnih otrok. Ahondroplazija je najbolj opazna v odrasli dobi..

Najpomembneje pa je, da ahondroplazija ne vpliva na otrokovo inteligenco. Hčerka bo lahko živela normalno življenje in čudovito je!

Rojstvo Abigail

Abigail Louis se je rodila hladnega zimskega jutra, 4. februarja. Sprejeli smo jo za to, kdo je. Otroka so sprejeli vsi naši prijatelji in sorodniki. Sprva je bil njen videz šokanten, saj še nikoli nismo videli pritlikavih dojenčkov..

Že takrat smo vedeli, da bo imela majhne roke in noge, a nismo bili pripravljeni na to, da bo glava tako ogromna! Tako ali drugače smo se zaljubili v našega posebnega otroka in začeli paziti nanj.

Na žalost Abigail ni trpela samo zaradi pritlikavstva. Diagnosticirali so ji kraniosinostozo, popolnoma povezano z pritlikavostjo, a veliko bolj nevarno boleznijo. Kraniosynostosis je stanje, za katero je značilno, da lobanjske šive zapremo prezgodaj.

Otrok s takšno diagnozo potrebuje nujno zdravniško pomoč, sicer bolezen vodi v patologijo razvoja možganov. Abigail je preživela nevrokirurgijo in plastično operacijo.

Pripravljali smo se na kompleksno operacijo, a teden dni pred njo so nas poklicali lokalni zdravniki in zavrnili zdravniško oskrbo! Abigailov primer je bil zanje preveč zapleten.

To je verjetno najboljše. Lokalni zdravniki so ocenili njihove zmožnosti in se niso lotili operacije. Spet smo odšli na kliniko Yale, na oddelku za kraniofacial. Tam so zdravniki storili čudež.

Toda prej smo imeli 6 ur čakanja. Sedeli smo v kliniki, listali revije in poskušali ne razmišljati o tem, kaj se dogaja z našo punco. Na srečo je bila operacija uspešna in zdravniki so se lahko spoprijeli s patologijo.

Prihodnja abigail

Boj za Abigailovo zdravje je zadaj. Kršitev lobanje smo uspeli pozdraviti in zdaj otroku ni nič ogrožalo.

Vendar se naše izkušnje s tem niso končale. Zdaj razmišljamo o dnevu, ko naša hči spozna, da je škrat. Konec koncev bo naš dojenček živel in uspel v svetu velikega človeka.

Vse na tem svetu je narejeno za velike: od šolskih miz do avtomobilov in stranišč. Dobro se zavedamo, da osnovna šola ne bo šla brez otroškega posmeha. In v srednji in srednji šoli ji bo težko poiskati prijatelje in se še posebej zaljubiti.

Prepričan pa sem, da nam bo Bog pomagal najti moč in se spopasti z vsemi težavami..

Normalno ali povprečno?

Potem ko se je Abigail pojavila v našem življenju, smo postali pravi filantropi: pridružili smo se lokalni organizaciji za pomoč mladim in začeli pomagati drugi družini, ki se je za kraniosinostozo pravkar naučila od svojega otroka. Hči nam je dala moči, o katerih prej nismo vedeli..

Abigail nas je naučila razlikovati med pojmoma "normalno" in "povprečno". Normalna velikost ženskih prsi, normalna velikost nohtov, normalna rast - to se ne zgodi. Tam so povprečne prsi, nohti in višina in vse, kar se od tega razlikuje, je tudi norma.

Zdaj, ko smo spoznali to življenjsko modrost, jo želimo deliti z drugimi. Škrat ni strašljiv in zagotovo normalen. Navsezadnje smo vsi ljudje različni, vsak od nas je nekaj posebnega in to je čudovito.

Pomoč nosečnicam in mamam

Brezplačna telefonska številka v težkih razmerah

Pituitarni škrat (hipopituitarizem) pri otrocih

Vse vsebine iLive preverjajo medicinski strokovnjaki, da se zagotovi najboljša možna natančnost in skladnost z dejstvi..

Imamo stroga pravila za izbiro virov informacij in se sklicujemo le na ugledna spletna mesta, akademske raziskovalne inštitute in, če je mogoče, preverjene medicinske raziskave. Upoštevajte, da so številke v oklepaju ([1], [2] itd.) Interaktivne povezave do takih študij..

Če menite, da je kateri koli od naših materialov netočen, zastarel ali kako drugače vprašljiv, ga izberite in pritisnite Ctrl + Enter.

Presnovni učinki rastnega hormona (STH) so zapleteni in se pojavijo glede na točko uporabe. Rastni hormon je glavni hormon, ki spodbuja linearno rast. Spodbuja rast kosti po dolžini, rast in diferenciacijo notranjih organov, razvoj mišičnega tkiva.

Pomanjkanje rastnega hormona se razvije kot posledica primarne kršitve izločanja rastnega hormona na hipofizi ali kot posledica kršitve hipotalamične regulacije.

ICD-10 koda

Vzroki pritlikavosti hipofize pri otroku

Rast telesa nadzoruje dovolj veliko število dejavnikov. Genetske okvare endokrine regulacije, somatske kronične bolezni in socialni problemi lahko privedejo do zastojne rasti. Hormonsko uravnavanje rastnih procesov izvaja interakcija rastnega hormona, ščitničnih hormonov, inzulina, glukokortikoidov, nadledvičnih androgenov, spolnih hormonov. Nezadostnost enega od njih (zmanjšano izločanje ali oslabljen sprejem) lahko določi eno ali drugo klinično različico omamljanja.

Etiologija hipopituitarizma je zelo raznolika.

  • Prirojena pomanjkanja hormona rasti.
    • Dedne (genska patologija rastnega hormona, faktor prepisov hipofize, receptorski gen STG-RG).
    • Idiopatska pomanjkljivost STG-RG.
    • Okvare v razvoju hipotalamo-hipofize.
  • Pridobljeno pomanjkanje rastnega hormona.
    • Tumorji hipotalamusa in hipofize (kraniofaryngea, hamartoma, nevrofibroma, germinoma, adenom hipofize).
    • Tumorji drugih delov možganov (vidno presečišče glioma).
    • Rane.
    • Nalezljive bolezni (virusni, bakterijski encefalitis in meningitis, nespecifična hipofiza).
    • Suprasellarne arahnoidne ciste, hidrocefalus.
    • Vaskularna patologija (žilne anevrizme hipofize, infarkt hipofize).
    • Obsevanje glave in vratu.
    • Toksični učinki kemoterapije.
    • Infiltrativne bolezni (histiocitoza, sarkoidoza).
    • Prehodno (ustavna rast in zaostanek pubertete, psihosocialna pritlikavost).
  • Periferna odpornost na rastni hormon.
    • Patologija (mutacije) gena za receptorje STG (Laronov sindrom, pritlikavost afriških pigmejev).
    • Biološko neaktiven rastni hormon.
    • Inzulinu podobna rastna faktorja (IGF-1).

Patogeneza

Pomanjkanje rastnega hormona vodi do zmanjšanja sinteze inzulinu podobnih rastnih faktorjev (stimulatorjev sinteze beljakovin), rastnega faktorja fibroblasta (spodbuja delitev hrustančnih celic, vezivnega tkiva ligamentov, sklepov) v jetrih, ledvicah in drugih organih, faktorja rasti povrhnjice, faktorjev rasti trombocitov, belih krvnih celic, eritropoetin, živci itd. Posledica tega je zmanjšanje hitrosti rasti okostja, mišic in notranjih organov. Zmanjša se uporaba glukoze, zavira se lipoliza, glukoneogeneza. Zmanjšano izločanje gonadotropinov, TSH, ACTH vodi do zmanjšanja funkcije ščitnice, nadledvične skorje, žlez.

Kombinirano rastni hormon, TSH in prolaktin, ki ga povzroča genetska okvara gena Pit-1 (ali hipofize, specifičen za transkriptorski faktor), privede do simptomov hipotiroidizma proti znatni zaostalosti rasti, bradikardiji, zaprtju, suhi koži in pomanjkanju spolnega razvoja.

Gensko okvaro gena Pror-1 spremlja pomanjkanje rastnega hormona in nezadostno izločanje prolaktina, TSH, ACTH, luteotropnih (LH) in folikle stimulirajočih hormonov (FSH). V primeru kršitve genov Pit-1 in Pror-1 se najprej razvije pomanjkanje rastnega hormona, nato pa kršitev izločanja drugih hormonov adenohipofize.

Simptomi hipofiznega pritlikavstva pri otroku

Za bolnike brez vidne poškodbe hipofize med močno ostrino rasti, upočasnitvijo rasti in zorenjem kosti so značilni normalni telesni deleži. Za vsakega otroka z primanjkljajem rasti mora pediater imeti krivuljo rasti. Zaostajanje rasti pri nekaterih otrocih opazimo do konca leta, vendar pogosteje zaostajanje rasti postane očitno in doseže tri standardne odklone od povprečne starosti vrstnikov za 2-4 leta. Značilne so majhne lastnosti, tanki lasje, visok glas, okrogla glava, kratek vrat, majhne roke in noge. Zgradite infantilno, mlahavo suho kožo z rumenkastim odtenkom. Genitalije so nerazvite, sekundarne spolne značilnosti so odsotne. Včasih se opazi simptomatska hipoglikemija, običajno na prazen želodec. Inteligenca praviloma ne trpi.

Z razvojem destruktivnih procesov v hipotalamično-hipofizni regiji se nanizem razvije v kateri koli starosti. Hkrati se rast ustavi, pojavi se astenija. Puberteta se ne pojavi in ​​če se je že začela, se lahko regresira. Včasih se pojavijo simptomi diabetes insipidus - žeja, poliurija. Rastoči tumor lahko povzroči glavobol, bruhanje, okvaro vida, napade. Zaviranje rasti običajno pred nevrološkimi simptomi..

Diagnoza hipofiznega pritlikavca pri otroku

Identifikacija zaostajanja rasti temelji predvsem na antropometričnih podatkih: koeficient odstopanja rasti (SD) za kronološko starost in spol je manjši od -2, stopnja rasti je manjša od 4 cm na leto, sorazmerna s telesnim stanjem.

Instrumentalne raziskave

Zamuda kostne starosti je značilna (več kot 2 leti glede na kronološko starost). Morfološke spremembe v hipotalamsko-hipofizni regiji odkrijemo z MRI (hipoplazija ali aplazija hipofize, sindrom rupture noge hipofize, ektopija nevrohipofize, sočasne anomalije).

Laboratorijske raziskave

Diagnoza pomanjkanja rastnega hormona vključuje stimulacijske teste. Enkratna določitev rastnega hormona v krvi za diagnozo pomanjkanja rastnega hormona nima diagnostične vrednosti zaradi epizodne narave izločanja. Rastni hormon somatotrofi sproščajo v kri vsakih 20-30 minut. STH-stimulirajoči testi temeljijo na sposobnosti različnih zdravil, da spodbujajo izločanje rastnega hormona, vključno z insulinom, argininom, dopaminom, STG-RG, klonidinom. Klonidin je predpisan v odmerku 0,15 mg / m 2 telesne površine, odvzamejo se vzorci krvi vsakih 30 minut 2,5 ure. Skupno pomanjkanje rastnega hormona se diagnosticira v primeru sproščanja rastnega hormona zaradi stimulacije manj kot 7 ng / ml, delne pomanjkljivosti - na vrhuncu emisija od 7-10 ng / ml.

Določitev insulinu podobnih rastnih faktorjev - IGF-1, IGF-2 in proteina, ki veže IGF-3 - je eden najbolj diagnostično pomembnih testov za preverjanje nanizma. Pomanjkanje STH je tesno povezano z zmanjšanimi nivoji IGF-1, IGF-2 in IGF, ki veže protein-3.

Kaj morate preučiti?

Kako raziskati?

Kateri testi so potrebni?

Diferencialna diagnoza

Diferencialna diagnoza pomanjkanja rastnega hormona se izvaja z ustavno zaostalostjo rasti in puberteto. Otrok staršev z zgodovino zaostajanja rasti in pubertete bolj verjetno podeduje ta razvojni vzorec.

Takšni otroci imajo ob rojstvu normalno težo in višino, normalno rastejo do 2 leti, potem se stopnja rasti zmanjšuje. Kostna starost praviloma ustreza starosti rasti. Stopnja rasti - vsaj 5 cm na leto. Stimulativni testi razkrijejo znatno sproščanje rastnega hormona (več kot 10 ng / ml), vendar se celostno dnevno izločanje rastnega hormona zmanjša. Puberteta je pridržana zaradi zaostajanja kosti. Roki za dosego končne rasti so premaknjeni s časom, končna rast je običajno brez hormonske terapije.

Najbolj zapletena diferencialna diagnoza s sindromnimi oblikami kaskade:

Laronov sindrom - sindrom neobčutljivosti receptorjev rastnega hormona. Molekularna osnova te bolezni so različne vrste mutacij v genu receptorjev STH. V tem primeru izločanje rastnega hormona ni oslabljeno, vendar obstaja občutljivost receptorjev za rastni hormon na ravni ciljnih tkiv. Klinični simptomi so podobni kot pri otrocih s prirojenim pomanjkanjem rastnega hormona..

Hormonske značilnosti vključujejo visoko ali normalno bazalno raven rastnega hormona v krvi, hiperergično reakcijo rastnega hormona v prisotnosti vzorcev, ki stimulirajo STH, nizko raven IGF in proteina-3, ki veže IGF v krvi.

Za diagnozo Laronovega sindroma se uporablja test, ki spodbuja IGF-1 - uvedba pripravka rastnega hormona in določanje ravni IGF-1 in IGF-SB-3 v začetku in en dan po koncu testa. Pri otrocih z Laronovim sindromom med stimulacijo ni povečanja IGF v nasprotju z otroki s hipofiznim pritlikavstvom.

Že na prvi stopnji diferencialno diagnostičnega iskanja pri otrocih z zastojem rasti klinični pregled razkrije bolnike s sindromnim nanizmom, saj je za številne oblike kromosomske patologije značilen značilen fenotip. Vendar to ni zelo preprosta naloga, saj je znanih le 200 prirojenih genetskih sindromov, ki jih spremlja kaskade.

Sindrom Shereshevsky Turner - sindrom disgeneze gonade. Pogostost 1: 2000-1: 2500 novorojenčkov. Kromosomske nepravilnosti:

  • popolna monomomija 45X0 (57%);
  • izohromosom 46X (Xq) (17%);
  • mozaična monomomija 45X0 / 46XX;
  • 45X0 / 47XXX (12%);
  • mozaična monomomija s prisotnostjo Y kromosoma 45X0 / 45XY (4%) itd..

Klinični simptomi so pritlikavost, prsni koš v obliki prsi, široko razporejene bradavice, nizka rast las na zadnji strani vratu, pterygoidne gube na vratu, kratek vrat, gotsko nepce, ptoza, mikrognacija, valgusna deviacija komolčnih sklepov, večkratni pigmentirani nevi, limfna oteklina rok in novorojenčki.

Sočasne bolezni - okvare aorte in aortne zaklopke, okvare sečnega sistema, avtoimunski tiroiditis, alopecija, oslabljena toleranca za ogljikove hidrate.

Za spodbuditev rasti je indicirano zdravljenje z rekombinantnim rastnim hormonom. S nadomestnim zdravljenjem z estrogenom in progesteronom je možen spolni razvoj.

Noonanov sindrom. Bolezen je sporadična, vendar je možno avtosomsko prevladujoče dedovanje. Fenotip je podoben tistemu pri Shereshevsky-Turnerjevem sindromu. Kariotip je normalen. Opaženi so kriptorhidizem in zapoznela puberteta pri dečkih, okvare desnega srca. 50% bolnikov ima duševno zaostalost. Končna rast dečkov - 162 cm, deklet - 152 cm.

Sindrom Cornelia de Lange vključuje zaviranje rasti od rojstva, duševno zaostalost, spojene obrvi, ptozo, ukrivljene dolge trepalnice, mikrogenijo, majhen nos s spredaj odprtimi nosnicami, tanke ustnice, nizka ušesa, hipertrihoza, nizka rast las na čelu in vratu, sindaktično, omejitev mobilnost komolčnih sklepov, asimetrija okostja. kriptorhidizem.

Srebrni Russell sindrom vključuje intrauterino zaviranje rasti, asimetrijo okostja, skrajšanje in ukrivljenost petega prsta, trikotni obraz, ozke ustnice s spuščenimi koti, prezgodnja puberteta, prirojena dislokacija bokov, nepravilnosti ledvic, hipospadije, duševna zaostalost (pri nekaterih bolnikih).

Progeria - Gatchinson-Guildford sindrom - predstavljajo značilnosti prezgodnjega staranja, razvijajo se od 2-3 leta starosti, življenjska doba je v povprečju 12-13 let.

Pri številnih kroničnih boleznih pride do pomembne zaostalosti rasti. Hipoksija, presnovne motnje, dolgotrajna zastrupitev vodijo do nezmožnosti zavedanja bioloških učinkov hormonov, ki uravnavajo rastne procese, kljub njihovi zadostni koncentraciji v telesu. Hkrati se stopnja rasti praviloma upočasni od nastanka somatske bolezni, prihaja do zamude pri spolnem razvoju, kostna starost zmerno zaostaja za kronološko. Take bolezni vključujejo:

  • bolezni skeletnega sistema - ahondroplazija, hipohondroplazija, nepopolna osteogeneza, mezolitična displazija;
  • črevesne bolezni - Crohnova bolezen, celiakija, sindrom malabsorpcije, cistična fibroza trebušne slinavke;
  • podhranjenost - pomanjkanje beljakovin (kwashiorkor), pomanjkanje vitaminov, pomanjkanje mineralov (cink, železo);
  • bolezen ledvic - kronična odpoved ledvic, ledvična displazija, Fanconijeva nefronofiza, ledvična tubularna acidoza, nefrogeni diabetes insipidus;
  • bolezni srčno-žilnega sistema - malformacije srca in ožilja, prirojeni in zgodnji karditis;
  • presnovne bolezni - glikogenoze, mukopolisaharidoze, lipoidoze;
  • krvne bolezni - srpastecelična anemija, talasemija, hipoplastični AF;
  • bolezni endokrinega sistema - hipotiroidizem, disgeneza gonade, Cushingov sindrom, PPR, kompenzirana diabetes mellitus.

Škratje pri otrocih: simptomi in vzroki

Škrat je bolezen endokrinega sistema, pri katerem rast opazimo pod normalno. Če je za odraslo osebo 130 cm za moške in 120 cm za ženske, potem je določitev meje za otroke težje. V tem primeru je vredno govoriti o pomembni zaostalosti rasti glede na starostno normo.

Vzroki za pritlikavost

O odvisnosti zaostajanja rasti od zmanjšanja funkcije hipofize je nedvomno. Vzroki za zmanjšanje funkcije hipofize in posledično hipofizni škrat so različni: poškodba diencefalona, ​​tumorji, ki nastanejo iz epitelijskih elementov zarodne hipofize..

Praviloma se palčki hipofize rodijo pravočasno, imajo normalno višino in težo ter se pravilno razvijejo pred boleznijo. Zaviranje rasti zaznamo zelo ostro: pri neki starosti se ustavi rast (najpogosteje v predšolskem obdobju), pacienti prenehajo v celoti rasti ali izredno slabo rastejo.

Vzpostaviti kronološki odnos zaostajanja rasti s katero koli predhodno boleznijo v večini primerov ne uspe. Obstajajo znaki vpliva dednosti na pojav pritlikave hipofize.

Simptomi pritlikavosti

Zaviranje rasti hipofize najdemo pri otrocih, najpogosteje starih 5-7 let. Znaki rasti pritlikavke hipofize so zelo značilni. Trajni simptomi so sorazmerno zaostajanje rasti, spolni razvoj. Skoraj v vseh primerih pride do zamude pri procesih okostenja.

Koža je bleda, luskasta, včasih suha. Rast las na glavi je normalna, dobre trepalnice, na prtljažniku in okončinah pa ni dlak. Na koži obraza se pojavijo gube (čelo, obrazi, zunanji kotiček oči), kar daje pacientu svojevrsten "senilni" videz. Podkožje se razvije neenakomerno, pride do prekomernega odlaganja maščobe v predelu mlečnih žlez in sprednje trebušne stene, ponekod pride do prekomernega razvoja vlaknin v nadlavikularni regiji.

Mentalni razvoj palčkov hipofize trpi bistveno manj kot njihov fizični razvoj.
Zaviranje rasti bolnikov je lahko zelo pomembno. Včasih je rast odraslega pacienta enak rasti otroka prvih let življenja. Za zamudo pri razvoju genitalnih organov je značilna tako odsotnost sekundarnih spolnih značilnosti kot tudi znatna nerazvitost spolnih organov. Pri mladostniških dečkih so lahko spolne žleze velikosti slivovega kamna, fižola. Pri mladostnikih se mlečne žleze ne razvijejo, maternica je opredeljena kot tanka vezna tkiva, prilog običajno ni mogoče določiti.

Zdravljenje škratja

Danes se za zdravljenje pritlikavcev, obsevanja intersticijske hipofize z majhnimi odmerki rentgenskih žarkov uporablja presaditev hipofize. Vendar nobena od teh metod ni učinkovita. Težava te bolezni je tudi v psihološki podpori bolne osebe. To bi morali manifestirati drugi. Bolni otrok je pogosto težko sprejeti sebe takšnega, kot je, starši pa naj mu pri tem pomagajo. V nekaterih primerih se morate obrniti na profesionalnega psihologa.

Pituitarni škrat (pritlikavstvo). Vzroki, simptomi, učinkovito zdravljenje.

Skoraj vsak človek se je moral vsaj enkrat v življenju srečati z odraslimi po videzu ljudi, vendar z zelo majhno držo. Takoj se pojavi ideja, kako je to lahko in zakaj se to dogaja..

Ta članek bo obravnaval vprašanja o bolezni, kot je pritlikavost hipofize, ali kot jo imenujejo tudi hipofizni škrat, kot eni od bolezni, ki kršijo normalno rast in telesni razvoj človeka.

Bolezen prizadene tako moške kot ženske. Z pritlikavim pritlikavim moškim dosežejo višino do 130 cm, ženska pa največ 120 cm.

Pritlikavi škrat je bolezen, povezana z okvaro endokrinega sistema in zlasti z nezadostnim izločanjem rastnega hormona, kar vodi v dejstvo, da se rast okostja in vseh notranjih organov zavleče.

Anatomija in fiziologija endokrinega sistema

Endokrini sistem je kompleks organov, ki sintetizirajo biološko aktivne snovi - hormone v krvi.

Endokrini sistem je sestavljen iz centralnih in perifernih organov.
Osrednji organi vključujejo hipotalamus in hipofizo.

Do perifernih organov - ščitnice, nadledvičnih žlez, jajčnikov (pri ženskah), testisov (pri moških). Pankreasa se nanaša na organe z mešano funkcijo.
Hipotalamus proizvaja tako imenovane sproščajoče dejavnike, ki prispevajo k proizvodnji hormonov hipofize, ki uravnavajo delovanje notranjih organov. Eden od teh hormonov je somatotropin, ki se sintetizira v sprednjem delu hipofize..

Učinek rastnega hormona se razlikuje od delovanja drugih homonov notranjega izločanja, ki najprej vplivajo na periferne endokrine žleze, ti pa proizvedejo hormone, ki so potrebni za normalno delovanje celotnega organizma. Somatotropin je brez takšnih interakcij. Rastni hormon neposredno vpliva na rast, razvoj in delovanje vseh notranjih organov in sistemov.

Dejanja rastnega hormona so raznolika in številna. Sledijo primeri glavnih:

  • Spodbuja rast in razvoj kosti, povečuje njihovo mineralizacijo
  • Stimulira sintezo beljakovin v celicah in tudi zavira njihovo razgradnjo.
  • Stimulira nastanek somatomedinov v jetrih in ledvicah.
  • Povečuje izgorevanje maščob in poveča količino maščobnih kislin v krvi, ki nastane med tem postopkom. Maščobne kisline med njihovo predelavo oddajajo veliko količino energije. Tako prihranimo beljakovine.
  • Pomembno vpliva na vse faze presnove ogljikovih hidratov. Povečuje sproščanje inzulina, poveča aktivnost encimov insulinaze - encima, ki uničuje inzulin. Ob dolgotrajni povišani koncentraciji rastnega hormona v krvi lahko pride do izčrpanja trebušne slinavke (ta proizvaja inzulin) in lahko pride do diabetesa mellitusa..

Vzroki, ki vodijo do razvoja pritlikave hipofize

Dejavniki, ki vodijo k razvoju te bolezni, so razdeljeni v več kategorij.

Prva kategorija vključuje genetske dejavnike. Če je bilo v družini ali sorodniku sorodniki otrok, ki so pozneje razvili pritlikavstvo, potem v približno 50% primerov obstaja tveganje za to bolezen v prihodnji generaciji.

Druga kategorija vzrokov se nanaša na nerazvitost osrednjih organov endokrinega sistema - hipotalamusa ali hipofize. Sem spada tudi:

  • Tumorji, ki rastejo v centralnem živčnem sistemu (kromofobni adenom hipofize, gliom, na nivoju preseka vida, kraniofaringiom).
  • Travmatične poškodbe možganov, ki vodijo v moteno prekrvavitev in delovanje hipotalamusa ali hipofize.
  • Različne bakterijske in virusne okužbe, ki vstopijo v centralni živčni sistem (huda pljučnica, sepsa).
  • Avtoimunske bolezni z razvojem vnetja hipofize, kar vodi do zmanjšanja sinteze rastnega hormona.
  • Radioterapija in operativni posegi na ravni hipotalamusa ali hipofize.
Tretja kategorija razlogov, ki vodijo do razvoja nanizma hipofize, je zmanjšanje občutljivosti tkiv za zaznavanje učinka somatotropina na njih. V tem primeru je raven rastnega hormona v krvi lahko povsem normalna..
Med proizvodnjo somatotropina in somatomedina obstaja povezava.

Somatomedini so biološko aktivne snovi, ki se sintetizirajo v jetrih pod vplivom rastnega hormona in jim pomagajo pri aktiviranju rastnih procesov v telesu. Izkaže se, da s pomanjkanjem somatomedinov funkcionalna aktivnost somatotropinov upada, tudi če hipofiza sintetizira zadostno količino le-teh.

Simptomi hipofiznega pritlikavstva

Vzročni dejavniki, razvoj pritlikave hipofize, zelo pogosto motijo ​​proizvodnjo ne samo rastnega hormona - somatotropina, ampak tudi drugih hormonov, ki se sintetizirajo v hipotalamusu in hipofizi. Zato se zelo pogosto zgodi, da so klinični simptomi bolezni številni in raznoliki..
Obstaja več oblik pritlikave hipofize.

  • Za čisto obliko je značilno le zmanjšanje koncentracije rastnega hormona v krvi ali odsotnost njegovega vpliva na razvoj organov in tkiv.
  • Mešane oblike, v katerih je klinična slika pomanjkanja rastnega hormona, ampak tudi pomanjkanja ščitničnih hormonov ali vpliva spolnih hormonov na razvoj reproduktivnega sistema.
Simptomi s pomanjkanjem čistega rastnega hormona
Ob rojstvu teža in višina otroka ustrezata normalnim vrednostim. Običajno se bolezen začne manifestirati pri starosti 3-4 let. Vse se začne z dejstvom, da starši otroka začnejo opažati zaostanek v rasti. Posebnost je, da so deleži glave, trupa, zgornjih in spodnjih okončin enaki kot pri običajni osebi, torej so harmonični, le manjši.

Rast zaostajanja se kombinira z značilnim videzom otroka:

  • Obraz je majhen, okrogel, z velikim štrlečim čelom, zadnji del nosu je rahlo sploščen. Zdi se, da je pred nami velika lutka.
  • Koža je tanka, suha, bledega videza.
  • Podkožna maščoba je neenakomerno razporejena po telesu. Opazimo nesorazmerno odlaganje maščobe v večji meri na trebuhu, pubisu, bokih in mlečnih žlezah..
  • Mišice so slabo razvite..
  • Genitalije so majhne. Pomembna podrobnost je, da se v funkcionalnem smislu genitalije moških in žensk normalno razvijajo.
  • Inteligenca takih ljudi je ohranjena
Pituitarna pritlikavost z zmanjšano funkcijo ščitnice
Znani glavni simptomi čiste oblike pritlikave hipofize so povezani z motnjami v delovanju organov in sistemov, povezanih z nezadostnim delovanjem ščitnice (hipotiroidizem).

Značilni znaki hipotiroidizma so:

  • Koža je odebeljena, hladna in suha na dotik. Večinoma na dlaneh opazimo luščenje kože.
  • Podkožna maščobna plast je nasičena z edematozno tekočino. Obraz postane okrogel, zoži papebralne razpoke.
  • Lasje so tanki, krhki, brez sijaja..
  • Na delu srčno-žilnega sistema so opažene srčne kontrakcije. Utrip je redek, šibkega polnjenja.
  • V posebej hudih primerih pomanjkljivosti ščitnice se očitno kaže zaostajanje v duševnem razvoju. Procesi pomnjenja se zmanjšujejo, besedišče je slabo.
Pituitarna pritlikavost s spolno nerazvitostjo (infantilizem)
Do adolescence je potek bolezni enak kot pri otrocih, ki trpijo izključno zaradi pomanjkanja proizvodnje rastnega hormona. Posebnost te oblike bolezni je v tem, da se ne razvijejo samo same genitalije, ampak tudi razvojne zaostalosti pri dečkih in deklicah zaostajajo v razvoju.
Pri mladostniških dečkih
  • Genitalije so infantilne, penis je majhen.
  • Tudi skrotum je premalo razvit..
  • Preskusi majhnih včasih nerazstavljenih testisov v skrotumu, enostranski ali dvostranski.
  • Nerazvite dlake na sramnih, aksilarnih dlankah in na obrazu.
  • Glas je še vedno otročji.
Pri mladostniških deklicah
  • Labio minora in labia minora sta še vedno nerazviti.
  • Brez rasti sramnih dlak.
  • Prsni koš je majhen. Areoli so premalo razviti, v paranazalnem predelu ni pigmentacije
  • Brez mesečnega menstrualnega pretoka
Pri obeh spolih so skeletne kosti premalo razvite in obstaja težnja k debelosti, pri čemer prevladuje odlaganje maščobe v trebuhu in bokih.

Diagnoza hipofiznega pritlikavstva

Za diagnozo hipofiznega pritlikavstva se uporablja niz podatkov, ki neposredno pričajo v prid tej bolezni. Pri diagnozi se uporabljajo laboratorijski testi v kombinaciji z instrumentalnimi študijami.

Iz zgodovine bolezni so pomembni podatki opazno zaostajanje pri rasti, ki se začne od 2-3 leta starosti, sorazmerna telesna pripadnost in ohranjanje mentalnih sposobnosti.

Laboratorijski testi
Pri izvajanju laboratorijskih testov eno glavnih mest zasedajo diagnostični testi z namenom odkrivanja vsebnosti somatotropnega hormona v krvi, za katero se uporabljajo različne biološko aktivne snovi in ​​zdravila. Najpogostejši vzorci so:

Inzulinski test.
Inzulin je hormon, ki ga proizvaja trebušna slinavka. Služi za boljšo absorpcijo glukoze iz krvi. Ima tudi lastnost, da stimulira sintezo rastnega hormona s hipofizo.

Osnova tega testa je, da se z intravenskim dajanjem majhnih odmerkov insulina koncentracija rastnega hormona običajno poveča. S hipofiznim nanizmom je test negativen, to pomeni, da raven rastnega hormona ostane na enakih številkah. Insulin se daje previdno in počasi, da se prepreči preveliko odmerjanje in znatno znižanje krvnega sladkorja.

Glicinski ali argininski test
Glicin in arginin sta izmenljivi aminokislini, ki izboljšujeta presnovne procese na ravni centralnega živčnega sistema. Uporablja se za povečan fizični in duševni stres.

V endokrinologiji se uporablja sposobnost teh aminokislin, da spodbujajo proizvodnjo rastnega hormona. Negativni test potrdi diagnozo - pritlikavost hipofize.
Klonidin test (klonidin).

Klonidin je zdravilo, ki znižuje krvni tlak. Vendar pa se uporablja tudi pri proizvodnji vzorcev za odkrivanje pomanjkljivosti sproščanja rastnega hormona.

Rentgenske raziskovalne metode
Za ugotovitev možnega vzroka bolezni se uporabljajo rentgenski žarki. Na preprostih radiogramih lahko vidite: lobanjo in kraj hipofize (turško sedlo). Za različne kršitve strukture turškega sedla: povečanje ali zmanjšanje njegove velikosti, pa tudi različne deformacije, ki jih povzročajo poškodbe ali tumorji - te spremembe so jasno vidne.

Pri uporabi računalniške tomografije lahko vidite nerazvita območja okostitve okostja. Običajno se kost oblikuje iz hrustanca in se postopoma okosteni. Ta postopek se začne s tako imenovanimi točkami okostenenja in konča približno 20-25 let življenja. S prirojeno patologijo proizvodnje rastnih hormonov te točke ostanejo vidne skozi celo življenje..

Zdravljenje in napoved hipofize

Uspešno zdravljenje je v celoti odvisno od vzroka bolezni. Z zgodnjim prepoznavanjem in diagnozo hipofiznega pritlikavstva je mogoče uspešno uporabiti nadomestno zdravljenje v obliki rastnega hormona sintetičnega ali naravnega izvora (izvleček iz hipofize prašičev).

Somatotropin je predpisan do starosti 13-14 let in ob upoštevanju aktivnosti njegovega učinka na povečanje koncentracije somatomedinov v krvi, brez katerega je učinek somatotropina omejen. Če se čez nekaj časa poveča število somatomedinov, potem to kaže na uspešnost zdravljenja.
Kot eno od meril učinkovitosti zdravljenja štejemo povečanje rasti pacientov. Če je po enem letu jemanja zdravila bolnik zrasel za 8-12 cm, potem je zdravljenje učinkovito.
Zdravilo jemljite večkrat na teden 2-3 mesece, nato si vzemite odmor. Dolgotrajna nenadzorovana uporaba rastnega hormona povzroči nastajanje protiteles proti njemu, zato mora biti vse zdravljenje pod nadzorom endokrinologa.

V primarnem procesu v hipotalamusu je predpisan somatoliberin. Somatoliberin vpliva na hipofizo, ima spodbuden učinek.

Sintetično zdravilo Somatomedin C se uporablja v primerih, ko raven somatotropina v krvi ostane normalna, vendar zaradi dejstva, da somatomedinov ni, se njegov učinek zmanjša na nič.

Zdravljenje s steroidnimi hormoni
Steroidni hormoni (testosteron, retabolil) ne nadomestijo v celoti učinkov, ki jih povzroča rastni hormon, vendar krepijo rast in razvoj okostja, prav tako pa pomagajo pri proizvodnji notranjega rastnega hormona. Začetek zdravljenja se pojavi v povprečju, začenši od 5. do 7. leta starosti, vendar najpozneje do 18. leta.

Simptomatsko
Pri kombinirani obliki bolezni, ko vzporedno primanjkuje drugih vrst hormonov, se skupaj s somatotropinom uporabljajo ustrezni sintetični analogi manjkajočih hormonov.

L tiroksin, tirokomb - predpisan, kadar ščitnica v celoti ne zadovoljuje potreb telesa po hormonih, ki jih proizvaja. Odmerke izbere zdravnik specialist glede na starost, resnost bolezni in količinsko pomanjkljivost ščitničnih hormonov v krvi.

Popravek nezadostne funkcije spolnih hormonov je predpisan po začetku mladostništva, saj spolni hormoni vplivajo na značilnosti razvoja okostja in sekundarne spolne značilnosti (rast las v sramnih regijah, razvoj mlečnih žlez, rast las na obrazu, glasovi itd.). V ta namen uporabite:

Za fante

  • Korionski gonadotropin večkrat na teden 3 mesece. Potem si oddahnite.
  • Metiltestosteron - moški spolni hormon, je predpisan skupaj z majhno učinkovitostjo korionskega gonadotropina.

Za dekleta
Estrogeni so ženski spolni hormoni. Uporabljamo ga glede na fiziološki spolni cikel, da preprečimo zaplete, povezane z zamudo ali prekomerno menstrualno funkcijo.
  • Sinestrol - Predpisan je v majhnih odmerkih v prvi polovici menstrualnega cikla.
  • Korionski gonadotropin - jemlje se od druge polovice menstrualnega cikla.

Napoved bolezni je v veliki meri posledica vzroka bolezni. Z genetskimi napakami in prenosom bolezni z dedovanjem zgodnje zdravljenje zavira napredovanje bolezni. Ljudje s prirojeno hipofizno pritlikavostjo zgodaj zdravljenje lahko znatno povečajo rast in so precej sposobni za delo.

Pritlikavost hipofize, ki jo povzročajo predvsem možganski tumorji, hipotalamus in hipofiza, je težje zdraviti zaradi težav pri kirurškem dostopu do lokalizacijskega mesta teh formacij. Pogosto se zgodi, da ta kategorija bolnikov prejema različne skupine invalidnosti, saj majhna rast in omejene telesne sposobnosti omejujejo obseg področij zaposlitve.

Pituitarna pritlikavost - simptomi in zdravljenje

Kaj je hipofiza hipofize? Vzroke, diagnozo in metode zdravljenja bomo obravnavali v članku dr. Skvortsova O. V., pediatričnega endokrinologa z izkušnjami 6 let.

Opredelitev bolezni. Vzroki bolezni

Pituitarni škrat ali hipopituitarizem je bolezen, pri kateri se proizvodnja rastnega hormona, somatotropina (somatotropnega hormona) delno ali v celoti ustavi [1]. Spremlja ga motnja rasti skeleta, zaradi katere moški ne zrastejo nad 130 cm, ženske - nad 120 cm. V povezavi s to značilno manifestacijo bolezen imenujemo tudi pritlikavost..

Najpogostejši vzroki pritlikavosti hipofize:

  1. Dednost - mutacije v genu za rastni hormon (GH1) ali v njegovih receptorjih. Incidenca prirojenega hipopituitarizma se giblje od 1: 4000 do 1: 10000 [5].
  2. Okvara v razvoju hipotalamo-hipofize - območja možganov, kjer se proizvaja somatotropni hormon:
  3. hipoplazija (nerazvitost) hipofize;
  4. popolna odsotnost hipofize. Hkrati se pomanjkanje rastnega hormona kombinira s pomanjkanjem drugih hormonov, ki nastajajo v hipofizi. To stanje imenujemo panhypopituitarizem. Manifestira se z nadledvično insuficienco, poslabšanjem ščitnice (hipotiroidizem), diabetesom insipidusom, hipogonadotropnim hipogonadizmom (pomanjkanje spolnega razvoja in pomanjkanjem rastnega hormona).
  5. Tumorji hipofize:
  6. kraniofaringiom je benigni tumor hipofize, eden najpogostejših v otroštvu;
  7. hamartoma - redka vrsta benignega tumorja;
  8. germinoma - redka vrsta tumorja, najpogosteje malignega - in drugi.
  9. Poškodbe možganov s poškodbo hipofize, ki so se zgodile, preden je oseba dosegla družbeno sprejemljivo rast - 155-170 cm (na primer porodna poškodba).
  10. Nalezljive bolezni - meningitis, encefalitis itd..
  11. Obsevanje glave in vratu.
  12. Toksični učinki kemoterapije.

Teoretično lahko vsaka bolezen, ki bo vplivala na hipofizo, izzove razvoj pritlikave hipofize.

Simptomi hipofiznega pritlikavstva

Pituitarni škrat se manifestira na različne načine. Simptomi so odvisni od vzrokov za pomanjkanje rastnega hormona..

Glavni simptom je zaostanek hitrosti linearne rasti [2]. Takšni otroci zrastejo manj kot 4 cm na leto. Kršitev dinamike rasti bo opazna v prvih mesecih otrokovega življenja. Če se je v poznejši starosti pojavila poškodba hipotalamusa ali hipofize, potem bomo pozneje opazili zaviranje rasti. Tudi za otroke s hipofiznim pritlikavcem je značilno zaostajanje kostne (biološke) starosti od potnega lista (dejansko) za več kot 2-3 leta.

S pomanjkanjem rastnih hormonov ostane telesna sorazmernost. To je pomembno diagnostično merilo: omogoča vam izključitev različnih oblik skeletne displazije [9].

Zapoznela puberteta med puberteto zaradi zaostajanja v starosti kosti. Običajno se začetek pubertete pri deklicah pojavi v obdobju od 8-13 let, pri dečkih - od 9-14 let. Hkrati pri deklicah začnejo rasti mlečne žleze, pri dečkih pa se poveča volumen testisov. Pri otrocih s pomanjkanjem rastnega hormona se ti znaki pubertete pojavijo kasneje kot običajno..

Simptomi prirojene pritlikave hipofize pri novorojenčkih so:

  • hipoglikemija - nizka glukoza v krvi na tešče. To fiziološko stanje se lahko pojavi tudi pri zdravih otrocih zaradi nezrelosti trebušne slinavke. Otroci z nanizmom se pogosteje srečujejo, zlasti v prvem letu življenja, saj rastni hormon sodeluje pri uravnavanju presnove ogljikovih hidratov;
  • pozno zapiranje velikega fontanela;
  • zapoznelo zorenje kosti;
  • tanjšanje kože - lahko je povezano s zmanjšanjem delovanja ščitnice;
  • počasna rast nohtov in las;
  • visok glas.

Pogosto se pri otrocih s hipopituitarizmom pojavi večkratni zobni karies. To je posledica zamude okostitve skeleta in zmanjšanja presnovnih procesov v kostnem tkivu..

Psiho-intelektualni razvoj pri otrocih s hipofiznim škratom praviloma ne trpi, vendar so možne nekatere psihološke težave: povečana potreba po starševski oskrbi, zmanjšana samopodoba, težave pri komunikaciji z vrstniki.

Patogeneza pritlikave hipofize

Glede na vzroke za pomanjkanje rastnega hormona obstaja več možnosti za razvoj bolezni. V tem primeru bo patogeneza vedno temeljila na kršitvi proizvodnje rastnega hormona. V prihodnosti bo njegovo pomanjkanje povzročilo motnje v delovanju organov in sistemov: kosti, mišic in vezivnega tkiva, presnovo maščobnih ogljikovih hidratov. V nekaterih primerih se bodo sprva razvile hipotalamične motnje, pomanjkanje rastnega hormona pa bo postalo sekundarna manifestacija..

Molekularna osnova izoliranega pomanjkanja rastnega hormona je mutacija določenega gena, ki telesu preprečuje sintezo hormona. Odvisno od vrste genetskih mutacij, ali bo pomanjkanje somatotropnega hormona izolirano ali pa bo kombinirano s pomanjkanjem drugih hormonov hipofize, ki so osnova drugih patologij:

  • pomanjkanje ščitničnega stimulirajočega hormona - sekundarni hipotiroidizem;
  • pomanjkanje prolaktina - hipoprolaktinemija;
  • pomanjkanje gonadotropina - amenoreja in nerazvitost spolovil pri ženskah, zmanjšana potenca in libido pri moških;
  • Pomanjkanje ACTH - sekundarna insuficienca nadledvične žleze;
  • pomanjkanje vazopresina - diabetes insipidus;
  • pomanjkanje kortizola - hipokortizem.

Pri nekaterih bolnikih s specifično mutacijo gena odkrije hiperplazijo sprednje hipofize (adenohipofiza). V procesu življenja lahko pride do njegove atrofije do nastanka sindroma "praznega turškega sedla" - insuficience možganskega območja, kjer se nahaja hipofiza. Ta sindrom vodi v vnos pia mater v votlino turškega sedla, stiskanje in zmanjšanje hipofize, kar moti ali popolnoma ustavi njegovo delo.

V takšnih primerih se bo pojavilo pomanjkanje rastnega hormona in drugih hipofiznih hormonov postopoma [3].

Razvrstitev in faze razvoja pritlikave hipofize

Enotna splošno sprejeta klasifikacija hipofiznega pritlikavca ne obstaja. Najbolj priročno za zdravnike je razvrstitev, ki temelji na vzrokih bolezni. Ugotavlja dve veliki skupini: prirojeni in pridobljeni hipopituitarizem [4].

Prirojena hipofiza je razdeljena v tri podskupine:

  1. Dedne:
  2. izolirano pomanjkanje rastnega hormona: mutacije v genu za sam hormon (GH1) ali mutacije v genu receptora somatotropina (GHRHR);
  3. več hormonsko pomanjkanje sprednje hipofize: mutacije gena PIT-1 ali PROP1.
  4. Idiopatsko (neprimerno) pomanjkanje hormonov, ki sproščajo STH, ki spodbujajo proizvodnjo hormonov v sprednji hipofizi.
  5. Okvare v razvoju hipotalamo-hipofize:
  6. patologija mediane cevi;
  7. kršitev razvoja hipofize: prirojena aplazija (pomanjkanje hipofize), hipoplazija (nerazvitost), ektopija (napačna lokacija).

Pridobljeni pritlični hipofize vključuje devet vzrokov za razvoj bolezni:

  1. Tumorji hipotalamusa in hipofize: kraniofaringitis, hamartoma, nevrofibroma, germinom, adenom hipofize.
  2. Tumorji drugih delov možganov: vidno presečišče glioma.
  3. Poškodbe: kraniocerebralna, kirurška poškodba noge hipofize.
  4. Nalezljive bolezni: virusni, bakterijski encefalitis in meningitis, nespecifična hipofiza (vnetje hipofize).
  5. Suprasellarne arahnoidne ciste so votli tumorji, napolnjeni s tekočino (cerebrospinalna tekočina), ki se širijo v lobanjsko votlino.
  6. Vaskularne motnje: žilne anevrizme hipofize, infarkt hipofize.
  7. Obsevanje glave in vratu zaradi levkemije, medulloblastoma, retinoblastoma; obsevanje celotnega telesa (za presaditev kostnega mozga).
  8. Toksični učinki kemoterapije.
  9. Infiltrativne bolezni: sarkoidoza, histiocitoza.

Zapleti pritlikave hipofize

Zapleti bolezni so povezani z izgubo učinkov rastnega hormona na organe in sisteme. Razvijajo se zaradi nepravočasne diagnoze..

Pri novorojenčku s pomanjkanjem somatotropina je hipoglikemično stanje lahko relativno nevarno, saj ima ta hormon pomembno vlogo pri uravnavanju presnove ogljikovih hidratov. Klinično se hipoglikemija kaže z bledico, potenjem, povečanim apetitom, otrokovo tesnobo, včasih se opazi konvulzivni sindrom [5].

Ker somtatotropin krepi sintezo beljakovin in zavira njegovo razgradnjo, se lahko pri otrocih s pomanjkanjem tega hormona raven skupnih beljakovin v telesu in njegovih frakcij zmanjša. To vpliva na celoten telesni razvoj: zmanjša se imuniteta, poveča se tveganje za pridružitev drugim hormonskim sočasnim motnjam.

Pomemben del učinkov rastnega hormona se prenaša s pomočjo IPFR-I (inzulinu podobnega rastnega faktorja-I). V jetrih nastaja pod vplivom rastnega hormona in spodbuja rast notranjih organov. Zaradi pomanjkanja rastnega hormona se lahko rast in pravočasen razvoj organov delno moti. To vodi v motnje delovanja jeter, ledvic, kardiovaskularnega sistema. Ta zaplet je redek..

Ob pomanjkanju rastnega hormona se bodo skupaj z drugimi hormoni hipofize (panhipopituitarizmom) razvili drugi endokrini žlezi - ščitnica, nadledvične žleze in reproduktivni sistem. Nepravočasna diagnoza teh motenj po rojstvu je smrtno nevarna in lahko povzroči tudi nepopravljive motnje v duševnem ali intelektualnem razvoju..

Diagnoza hipofiznega pritlikavstva

Diagnoza bolezni se začne z oceno linearne rasti otroka in stopnje povečanja rasti. Da bi to naredili, zdravniki primerjajo dejanske parametre otroka s pričakovano rastjo in povprečno hitrostjo rasti. Če vse podatke nadomestijo v posebni formuli, izračunajo koeficient standardnega odstopanja. Če ima otrok zaostanek rasti več kot dva sigmalna odstopanja, slabo stopnjo rasti, potem se opravi nadaljnji pregled.

Nato zdravniki določijo starost kosti. To je mogoče storiti z uporabo rentgenskih žarkov ali ultrazvoka zapestja. Običajno je lahko starost kosti dve leti zaostaja za potnim listom ali pred njim.

Pomembno je tudi oceniti hormonski profil:

  • raven ščitničnega stimulirajočega hormona (TSH) in prostega tiroksina (T4) - preverjanje ščitnice;
  • raven kortizola in ACTH (kortikotropin) - izključitev motenj nadledvične žleze [10];
  • raven luteinizirajočega hormona (LH) in folitropina (FSH) - izključitev hipogonadotropnega hipogonadizma v starosti, ko se mora začeti puberteta;
  • inzulinu podoben rastni faktor-I (IPFR-I) - ocena ravni rastnega hormona.

Neposredna ocena ravni rastnega hormona se praviloma ne izvaja. Rastni hormon se čez dan izloča v različnih količinah, zato ni mogoče ugotoviti njegove prave ravni..

Po potrebi se opravi MRI možganov in hipofize s kontrasti [6]. Omogoča vam izključitev ali potrditev prisotnosti volumetričnih formacij hipofize in možganov.

Za diferencialno diagnozo upočasnitve rasti, ki ni povezana z rastnim hormonom, so izključene pomanjkanje železa, pomanjkanje vitamina D, skupnih beljakovin in druga pomanjkljiva stanja, saj njihova prisotnost lahko negativno vpliva na linearno hitrost rasti. Rentgen lobanje v tem primeru ni informativen.

Za izključitev nekaterih genetskih sindromov bo morda potrebno gensko posvetovanje..

Če obstaja sum za resnično pomanjkanje rastnega hormona, se izvajajo testi za spodbujanje rastnega hormona. Ti provokativni testi spodbujajo sproščanje rastnega hormona z določenimi zdravili. Izvajajo se šele po izključitvi drugih možnih vzrokov zatiranja. Na podlagi teh vzorcev se ob ustreznem sproščanju rastnega hormona postavi diagnoza hipopituitarizma.

Zdravljenje pritlikave hipofize

Zdravljenje izvaja rekombinantni rastni hormon, ki ga dobimo z genskim inženiringom. Predpisana je po izključitvi aktivnih malignih novotvorb in hudih sočasnih bolezni (fizičnih in duševnih). Ti pogoji so kontraindikacija za uporabo tega zdravila..

Če obstajajo drugi primanjkljaji hormonov hipofize, jih je treba pred zdravljenjem tudi nadoknaditi. V nasprotnem primeru uporabe rastnega hormona ne bo ustreznega učinka.

Cilji zdravljenja:

  • pospešiti hitrost rasti in normalizirati rast;
  • spodbudite začetek pubertete z normalno rastjo;
  • doseči ali prehiteti otrokovo genetsko predvideno rast;
  • izboljšati kakovost življenja;
  • povečajo mineralno gostoto kosti;
  • zmanjšati dejavnike tveganja za srčno-žilne bolezni.

Kontraindikacije za imenovanje rekombinantnega rastnega hormona:

  • zaprte rastne cone, zaradi katerih pride do linearne rasti (ko jih zapremo, človek preneha rasti);
  • aktivne maligne novotvorbe;
  • progresivna rast intrakranialnih tumorjev;
  • alergija na zdravilo.

Zdravljenje rastnega hormona se prekine z:

  • zaprtje rastnih območij;
  • slaba stopnja rasti - manj kot 2 cm na leto;
  • doseganje družbeno sprejemljive rasti.

Neželeni učinki in zapleti med terapijo z rastnim hormonom so izredno redki:

  • benigna intrakranialna hipertenzija - zvišan intrakranialni tlak;
  • bolečine v sklepih - običajno jih opazimo s pomembnim pospeškom linearne rasti;
  • možno poslabšanje bolezni, povezanih z nediferencirano displazijo vezivnega tkiva (skolioza);
  • edem - povezan s funkcijo rastnega hormona, da zadrži tekočino v telesu;
  • pubertalna ginekomastija - povečanje mlečnih žlez zaradi rasti žleznega tkiva pri dečkih [7].

Napoved Preprečevanje

Prognoza bolezni s pravočasno diagnozo in pravilnim zdravljenjem je praviloma ugodna. Otroci dosežejo svojo gensko napovedano rast in včasih celo pred njo.

Če je pomanjkanje rastnega hormona združeno s pomanjkanjem drugih hormonov hipofize, je zdravljenje drugih pomanjkljivosti potrebno, da dosežemo želeni učinek, preprečimo poslabšanje razmer in lažjo socialno prilagoditev otroka.

Zelo pomemben je tudi jasen in pravočasen nadzor med zdravljenjem z rastnimi hormoni: ocena dinamike linearne rasti, hormonskega stanja in starosti kosti. Posebno pozornost je treba nameniti režimu zdravljenja in pravočasnemu popravljanju odmerka zdravila ob upoštevanju povečanja višine in teže. Z uporabo rastnega hormona se bo odmerek zdravila povečal. Z nepravočasnim povečevanjem odmerka se lahko dinamika rasti poslabša [8].

Spremljanje otrok, ki se zdravijo, se izvaja enkrat na šest mesecev ob sočasnem pomanjkanju hormonov hipofize - glede na indikacije.

Vprašanje preprečevanja te bolezni je kompleksno, ker govorimo o genetskih motnjah. Najprej je pomemben odgovoren pristop bodočih staršev do rojstva otroka:

  • pravočasen pregled in zdravljenje bolezni;
  • zapolnjevanje pomanjkljivosti pri načrtovanju nosečnosti;
  • zavračanje slabih navad.

Za preprečevanje pomanjkanja rastnega hormona, ki se pojavi kot posledica druge bolezni (okužba, tumor, travma), je treba izvesti profilaktiko primarnega vira.